作者:徐丽媛 等 日期:2020-02-21 浏览量:705
第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(194)
首都医科大学附属北京安贞医院
徐丽媛 温文慧 杨娅 王绿娅
目的:探讨1例儿童时期出现动脉粥样硬化的植物固醇血症的病例特点,旨在提高临床对植物固醇血症早期诊断意识。
方法:回顾性分析了2018年6月因皮肤黄瘤病、高脂血症就诊的1例患儿临床和实验室检查特点,通过全外显子测序对患儿致病基因进行分析,气相色谱质谱分析患儿植物固醇水平。超声检查患儿心脏、双侧颈动脉和跟腱。在万方、维普、中国知网等数据库以“植物固醇血症”为检索词进行检索。以“Sitosterolemia”为检索词在PubMed数据库进行文献检索,检索时间为1988年12月至2018年12月。
结果:患儿体格检查发现手腕、脚腕、臀部、跟腱等部位出现黄色瘤,血浆总胆固醇水平13.02mmol/L,甘油三酯1.42 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇11.73mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇0.57mmol/L。超声心动图检查发现二尖瓣和主动脉瓣有轻度返流,颈动脉超声显示双侧颈总动脉内中膜增厚,并伴有低回声为主的斑块形成。超声探查双侧跟腱回声不均匀,增厚。、患儿血浆植物固醇水平明显升高:菜油固醇202.52 μmol/L,脱氢胆固醇8.48 μmol/L,豆固醇30.91 μmol/L,二氢胆固醇56.36μmol/L,β谷固醇541.67μmol/L。基因检测到患儿ABCG5 基因发生复合杂合突变,故诊断为植物固醇血症。 经文献检索国外报道儿童时期出现动脉粥样硬化的植物固醇血症3例,复习文献发现其中2例分别在5岁、13岁猝死,尸检发现冠状动脉粥样硬化,1例出现肾动脉和冠状动脉狭窄。
结论:植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐形遗传的脂质代谢性疾病,血浆中植物固醇升高是本病的最主要特点,但临床表现不一,患者可出现皮肤黄色瘤,血浆胆固醇升高,与家族性高胆固醇血症相似,由于常规实验室检查无法检测植物固醇,易被误诊和漏诊。至今文献报道的植物固醇血症的只有100多例,患者表现出极大的表型异质性,从无症状到严重的高胆固醇血症。虽然儿童时期出现动脉粥样硬化的报道只有3例,但是进展十分迅速,甚至发生猝死,因此提高对植物固醇血症的早期诊断与鉴别十分重要。