第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（196）

北京大学第三医院神经内科

马新然 刘向一 徐迎胜 樊东升

通讯作者：樊东升

背景与目的：Isaacs综合征是一种获得性的周围神经高兴奋性综合征，常伴有肌颤搐、肌无力、肌肥大等表现。肌萎缩在Isaacs综合征罕见。本文报道一例伴有严重肌萎缩及肌肉神经源性损害，考虑合并下运动神经元损害的Isaacs综合征1例。

材料与方法: 对表现为持续性肌颤搐、肌萎缩无力的患者进行神经传导、重频电刺激及针极肌电图检查，予地西泮及卡马西平后续苯妥英钠分别治疗后复查。

结果：患者中年男性，慢性病程。肉跳3.5年，呈波浪样蠕动，睡眠中不消失，双上肢无力2年，肌肉萎缩1.5年。既往无特殊，无类似家族史。查体可见全身肌束颤、肌颤搐。双肩胛带肌可见严重肌萎缩，肌力III-IV级，近端、右侧为著。锥体束征阴性。 辅助检查：肌电图可见肌颤搐电位、束颤电位，F波及M波均可见后发放现象，予肌肉注射安定后周围神经后发放现象及肌颤搐电位仍然存在。臂丛神经CMAP波幅下降，部分肌肉呈神经源性损害，自身免疫、甲状腺功能及自身抗体、肿瘤标志物筛查阴性。血及脑脊液GAD抗体、VGKC抗体均阴性。开始予卡马西平0.2g bid治疗，患者症状无明显变化，考虑免疫介导性不能除外予IVIG 0.4g/(kg.d)治疗，患者症状仍无明显变化。患者存在周围神金过度兴奋，定性为Isaacs综合征，但肌萎缩及周围神经损害不能用Isaacs综合征解释。丙球及卡马西平治疗效果欠佳，考虑副肿瘤性疾病可能性大，下运动神经元病变合并Isaacs综合征亦不能除外。

结论：严重肌萎缩及周围神经损害在Isaacs综合征少见，在出现严重肌萎缩及运动神经损害的Isaacs综合征需考虑副肿瘤性疾病或Isaacs综合征合并下运动神经元病变可能。