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杨艳玲~生物素酶缺乏症:可防可治的罕见病之一

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2020-03-13 浏览量:957

 8个月大的兰兰(化名)躺在病床上熟练地玩着自己的小脚丫,一副悠哉悠哉的样子,对每个来给她检查身体、送药的医生护士都展开甜美的笑脸,即使年龄还这么小,她也知道,她那难受的疾病治好了。

 3天前,刚到医院的兰兰痛苦不堪,全身都是湿疹,眼角、嘴角溃烂,疼得喝不进奶,屁屁也是糜烂,拉屎排尿时很疼,除了困倦睡觉的时候,兰兰总在断断续续地啼哭,让所有人焦心。兰兰父母说兰兰从出生后没几天就开始出湿疹,吐奶,以为是母乳不耐受、牛奶蛋白过敏、食物不耐受,换了多种低敏配方、氨基酸配方都没有效果。刚出生的头几天兰兰体温偏低,妈妈只好给她多包两层小被子。

 出院以后只要风一吹,兰兰可爱的大眼睛就会发红,全身各处都出现湿疹,奇痒,为了防止她抓破皮肤,妈妈一直用布兜兜套住她的小手,没有办法伸展小手的兰兰更加焦躁不安。因为喂养困难、吐奶、便秘,兰兰严重营养不良,软弱无力,8个月还不会坐,竖头不稳,体重只有11斤,刚出生时一头黑黑的胎毛掉光了,新长的头发稀稀黄黄,像个小难民。

 父母带着瘦弱的兰兰跑了好多家医院,看过保健科、皮肤科、消化科、神经科,抹过药膏,吃过多种消化药、抗过敏药,有时西药,有时中药,兰兰病情越来越重,连病因都不清楚。

 这次兰兰因为“发烧,腹泻,脱水,呼吸困难,气喘”急诊入院,检查发现严重代谢性酸中毒,低血糖,多脏器衰竭,医院下了病危通知书,眼看兰兰都不行了。

 还好,命运之神眷顾,医院已经开展了多年的新生儿遗传代谢病筛查,主管医生敏锐地意识到孩子可能是生物素代谢障碍,最快速度取好兰兰的血样和尿样,一边等结果一边治疗,马上就开始给兰兰补上了生物素。

 兰兰父母亲眼见证了奇迹,兰兰口服生物素后两小时就不喘了,精神头判若两人,要奶吃,病情迅速改善,湿疹逐渐消退。3天后代谢检查报告证实兰兰的确患有罕见的生物素酶缺乏症,继续治疗,兰兰变得爱吃爱笑,还会抬头了,瞪着一双美丽大眼睛要抱抱,成了儿科病房里最甜美的宝贝儿。

 住院一周后兰兰康复出院,折磨了兰兰8个月的难病终于画上了句号,一家人非常高兴。