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急性间歇性卟啉病合并SIADH 1例病例特点总结和诊疗过程回顾

作者:胡远想 等 日期:2020-03-27 浏览量:413

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(206)

河北医科大学第二医院

胡远想 康宁琳 张松筠

目的:本文回顾1例急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria AIP)患者合并抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone SIADH)的病例特点和诊治过程,以供临床参考。

病例报告:患者女,31岁,已婚,主因间断腹痛、恶心、呕吐2年,加重1周入院。患者2年前间断出现腹痛,恶心、呕吐,常于月经来潮前发作,月经后缓解,曾就诊多家医院,多诊断为“肠梗阻”,经胃肠减压、中药灌肠等治疗后稍缓解,但仍未控制。1周前患者再次出现严重腹痛,难以耐受,停止排气排便,伴恶心、频繁呕吐,呕吐物为胃内容物,心悸、四肢无力,自诉尿色发红,就诊我院。查体:全腹轻压痛,无反跳痛、肌紧张,四肢肌力Ⅳ级,余查体无异常。实验室检查示:血钠124mmol/L,血钾3.2mmol/L,心、肝、肾、肾上腺、甲状腺功能正常;胃肠镜正常;心电图示:窦性心动过速,心率113次/分;腹平片可见多个气液平。初步诊断“肠梗阻”,给予高糖补液,灌肠,胃肠减压等治疗,症状无明显好转。分析患者腹痛特点:症状与体征不符且与月经周期明显相关,尿色发红,考虑患者卟啉病可能。查尿曝光试验阳性,尿PBG试验阳性;进一步行基因检测明确诊断,基因结果示编码胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)基因发生c.517C>T (pR173W)突变,明确诊断AIP。患者血钠偏低,考虑AIP患者易合并SIADH,进一步复查血钠,查尿钠及血尿渗透压,结果示:血钠126mmol/L,尿钠 134mmol/L,血渗透压269mOsm/( Kg.H2O),尿渗透压 436mOsm/( Kg.H2O),综上诊断为:AIP SIADH。患者病情较重,高糖补液未见明显好转,给予患者精氨酸血红素250mg/d,输注4天,并通过限液量及口服托伐普坦纠正低钠血症,口服富马酸比索洛尔控制心率等,患者症状明显好转。

结论:卟啉病是血红素合成过程中酶活性异常导致的代谢性疾病,常由遗传因素改变引起。AIP是急性卟啉病中最常见的一种,是由于编码血红素合成过程中第3个酶-- PBGD,又叫羟甲基胆素合成酶( hydroxymethylbilance synthase HMBS)的基因发生突变引起。AIP典型特征是症状与体征不符的腹痛,尿色发红及精神神经症状,临床上遇到不明原因腹痛并除外其他可能原因时因考虑此病,尿曝光试验是最简单的筛查方法,基因检测可明确诊断,该患者基因检测发现编码PBGD基因发生c.517C>T(pR173W)突变,R173位于PBGD活性中心,该突变可影响产物PBG合成,进而导致酶活性缺失,在诱因下发病。c.517C>T突变是国外较为常见突变,占据英国AIP基因突变10%,也是加拿大新斯科舍AIP患者最常见的突变。目前我国尚无关于AIP患者突变基因特点的报道。AIP常见诱因包括吸烟、饮酒、药物及雌孕激素,因此,月经前期体内雌孕激素水平升高,易诱发急性发作。AIP轻型发作者,通常口服或静脉输注高糖可缓解,严重者需静脉输注血红素,余对症治疗用药应严格按照美国卟啉病协会(The American Porphyria Foundation APF)和欧洲卟啉病网站(European Porphyria Network EPNET)所列出的药物清单。