第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（211)

1. 北京大学第一医院内分泌科

2. 北京大学第一医院妇产科生殖中心

3. 北京大学第一医院儿科

4. 北京大学第一医院皮肤科

张婷婷1，杨秀丽2，尚鶄2，张俊清1，薛晴2， 张欣3，杨淑霞4，高莹1*，徐阳2*

病例一

女，32岁

主诉：未避孕未孕5年余，发现睾酮升高4年余

现病史：结婚5年余，未避孕未孕。 4年余前查T 3.09 ng/ml ↑ ，P 17.12 ng/ml ↑ ，LH 6.17 mIU/ml，FSH 6.85 mIU/ml，E2 114 pg/ml，PRL 8.75 ng/ml。2个月后复查T 2.87 ng/ml ↑，染色体46，XX，查8AM皮质醇 20.5 μg/dl↑，ACTH 104.4 pg/ml↑，甲功 TSH 3.88 μIU/ml，FT4 12.3 pmol/L，FT3 4.59 pmol/L，B超子宫、双附件未见明显异常。 口服达英-35治疗6个月，期间多次复查T 波动在2.63-3.17 ng/ml↑。 1年余前查T 2.38 ng/ml↑，P 4.62 ng/ml↑，DHEAS 579.7 μg/dl↑，17-羟孕酮 39.67 ng/ml↑，总皮质醇18.36 μg/dl，ACTH 44.7 pg/ml，24小时尿皮质醇119.14 μg↑，CT平扫提示右肾上腺外侧肢增粗。

既往史：近10年发现全身毛发重。

月经婚育史：初潮12岁，月经不规律，4-5/28-37天，量中，无痛经。已婚，G0P0，未避孕。家族史：一姐有多毛、脱发及雄激素升高（具体不详），并曾行人工流产1次。

查体：BP 100/60 mmHg，BMI 22 kg/m2，阴毛呈菱形分布，mFG评分6分。妇科检查未及明显异常。

辅助检查：GH 5.04 ng/ml（0.126-9.88）， TG Ab 15.58 IU/ml，TPO Ab 12.44  IU/ml

8AM 4PM 0AM 过夜地塞米松抑制试验

皮质醇（μg/dl） 14.41 5.88 1.46 0.68 ↓

ACTH（pg/ml） 39.11 <1 <1 2.63 ↓

基因检测：CYP21A2基因未见点突变，但存在杂合大片段缺失突变。

治疗：给予地塞米松0.25 mg Qn起始，后改为氢化可的松20 mg/d起始备孕。人工授精，成功受孕。孕38周剖宫产一男婴，外阴无畸形，睾丸已降至阴囊，血钠141.29 mmol/L，17-羟孕酮6.11 ng/ml。产后哺乳改为强的松 2.5mg Bid。产后6周复查T 1.1 ng/ml，产后12周复查T 0.86 ng/ml。

病例二

女，41岁

现病史：结婚2年未避孕不孕，1年余前检查子宫和双附件B超未见明显异常，检查发现T 0.97 ng/ml ↑，P 1.25 ng/ml，不伴多毛、脱发等症状。服用达英-35，复查T 1.27 ng/ml ↑，P 4.53 ng/ml。

既往史：体健。

月经婚育史：14岁月经初潮，平素月经4-5/30-40天，量中，无痛经。G2P0，曾自然受孕两次，人工流产两次。

家族史：否认家族遗传病史及类似疾病史。

查体：BP 100/75 mmHg，阴毛分布呈女性型，mFG评分0分。妇科检查无明显异常。

辅助检查：8AM 皮质醇 26.18 μg/dl，ACTH 89.25 pg/ml，过夜地塞米松抑制试验8AM皮质醇0.71 μg/dl；17-羟孕酮 14 ng/ml ↑，雄烯二酮4.468 ng/ml；MR：双侧肾上腺未见明显异常。甲状腺功能：TSH 2.62 μIU/ml，T4 95.4 nmol/L，T3 1.59 nmol/L，FT3 4.11 pmol/L，FT4 14.13 pmol/L。TG Ab 12.16 IU/ml，TPO Ab 13.67 IU/ml。

基因检测：CYP21A2基因未见拷贝数异常，携带IVS2-13C＞G杂合突变和c.844G>T（p.V282L）杂合突变。

治疗：氢化可的松20mg/d起始备孕，超促排卵后自然周期冻胚移植，成功妊娠。孕39周剖宫产一女婴，外阴无畸形，大阴唇已覆盖小阴唇，无色素沉着。血钠139.03 mmol/L，17-羟孕酮 2.92 ng/ml。