第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（213)

首都医科大学附属北京安贞医院；北京市心肺血管疾病研究所

温文慧 吴月 徐丽媛 杨娅 王绿娅*

植物固醇血症（Sitosterolemia）是由于ABCG5/G8基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，临床特点与家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia，FH）极为相似，但致病机制、临床特点和治疗效果不同。

目的：通过分析20例植物固醇血症患儿与同年龄段FH患儿进行临床对比分析，总结二者的临床特点和鉴别诊断要点，旨在更好的鉴别诊断两种疾病。

方法：收集2015-2018年就诊于北京安贞医院19例植物固醇血症患儿与19例FH患儿，实验室常规检测血常规，血脂；气相色谱检测植物固醇；靶向捕获外显子测序检测基因突变；超声检测心血管病变及颈动脉病变。数据处理采用SPSS20软件，正态分布资料采用配对 T 检验，非正态分布采用wilcoxon符号秩和检验；P<0.05为差异有统计学意义。

结果：两组患儿就诊时平均年龄无统计学差异，其中植物固醇血症患儿黄色瘤16例（84.2%），2例角膜弓（10.5%）；FH患儿均有黄色瘤，4例角膜弓（21%）。植物固醇血症患儿与FH患儿临床检测结果见表1。除TC/LDL-C、血小板体积、菜油固醇，谷固醇差异有统计学意义（p＜0.05）外，其余对比指标均无统计学差异。

结论：植物固醇植物固醇血症患儿TC，LDL-C均显著低于FH患儿，但TG，HDL-C无统计学差异；植物固醇血症患儿血清谷固醇、菜油固醇、豆固醇较FH患儿显著升高；植物固醇血症患者血小板体积显著大于FH血症患儿，怀疑植物固醇可能影响了血小板形态；两组患者血红蛋白无统计学差异，与既往报道植物固醇血症患者存在贫血有差异，推测植物固醇血症临床表现存在异质性，并非所有患者均会出现贫血。

项目 植物固醇血症 FH P值

TC（mmol/L） 14.76±4.09 17.82±4.26 ＜0.05

TG（mmol/L） 1.28±0.79 1.27±0.7 ＞0.05

HDL-C（mmol/L） 1.57±0.59 1.34±0.87 ＞0.05

LDL-C（mmol/L） 10.78±4.28 14.85±3.81 ＜0.05

红细胞计数（1012/L） 4.65±1.2 4.65±4.61 ＞0.05

血红蛋白（g/L） 113.89±13.96 113.03±31.61 ＞0.05

血小板计数（109/L） 265.52±81.52 284.33±73.06 ＞0.05

平均血小板体积（fl） 10.97±1.55 9.6±1.01 ＜0.05

菜油固醇 136.94±77.19 15.25±18.94 ＜0.05

豆固醇 19.93±11.25 0.78±0.29 ＜0.05

谷固醇 276.38±219.57 12.5±10.24 ＜0.05