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遗传性感觉自主神经病VIII型

作者:郭欣 等 日期:2020-04-20 浏览量:440

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(219)

首都医科大学附属北京儿童医院 感染内科

郭欣 陈天明 李绍英 刘琳琳 肖海娟

通讯作者 刘钢

Objective: 了解遗传性感觉自主神经病VIII型(HSAN-VIII)的临床特征。To describe the clinical features of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type VIII(HSAN-VIII)

Methods:描述我院收治的一例HSAN-VIII患者的临床特点、诊疗过程,分析其基因检测结果,以“Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy”、“遗传自主神经病”为关键词在PubMed、CNKI等搜索,进行文献回顾。

Result:本例患者发现的PRDM12基因c.502C>T(p.R168C)杂合突变为HGMD报道的已知致病性突变,通过功能分析表明该位点在感觉神经发生过程中发挥重要作用;PRDM12基因c.682+1G>A杂合突变未见文献报道,但生物信息分析软件Human Splicing Finder预测其可能影响mRNA的剪切,理论上具有致病性。患者母亲携带PRDM12基因c.502C>T(p.R168C)杂合突变,患者父亲携带PRDM12基因c.682+1G>A杂合突变。

Conclution:HSAN-VIII非常罕见,是一种以常染色体隐性方式遗传的神经系统疾病,其临床表现主要为先天性对疼痛不敏感,从而导致手指、舌头、嘴唇和其他器官溃疡,受累个体也可能出现眼泪和汗液分泌减少的症状。本病为PRDM12基因突变引起,可通过基因检测进行诊断。治疗方面主要为预防主动及被动伤害,减少并发症。