第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（224)

北京清华长庚医院  

张寒峭  乔荣华

摘要

目的：提高对 Leber 遗传性视神经病变( leber hereditary optic neuropathy，LHON) 的认识，减少误诊误治。

方法：回顾性分析我院近期收治的 1 例曾误诊为视神经炎的 LHON 的临床资料。

结果： 患者因双眼突发性视力下降2周就诊，双眼视乳头水肿。初步诊断为双眼视神经炎，给予相应治疗，效果不佳。进一步行 LHON 线粒体 DNA 检测等相关检查，确诊为双眼 LHON。随访 2 个月，患者双眼视力无明显变化。

结论：对于原因不明的双眼视力急剧下降、视盘萎缩较为缓慢的男性视神经疾病患者，应警惕 LHON，要积极细致进行眼部查体及眼部 B 超、眼眶 CT、FFA 等相关检查，并及时请神经科医师会诊以协助诊断及治疗， 建议无论有无家族史，均应行基因检测排除 LHON，以减少临床工作中的误诊误治。