第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（225)

首都医科大学附属北京安贞医院

李颖 刘喷飓 冯立群

目的：通过报道两例以肌无力和早发呼吸衰竭的患者对遗传性肌病伴呼吸衰竭进行总结

方法：患者1，女性，27岁，体力差，易疲劳，具有呼吸衰竭家族史，伴有四肢近端肌力减退，脊柱侧弯，CK763U/L；患者2，女性，26岁，四肢无力2个月，伴有突胸闷喘憋半月就诊，出现急性II型呼吸衰竭，四肢远近端均有肌力减退，双足背屈肌力减退明显，伴有腓肠肌压痛及肥大。同时伴有一过性CK升高及可逆性右心室肥大。肌电图提示肌源性损害，肌肉核磁显示双侧半腱肌及双侧股四头肌萎缩。

结果：患者一肱二头肌活检HE染色出现大量嗜碱性空泡，PAS染色可见肌纤维的空泡内充满糖原。GAA基因c.596A>G p.H199R，c.668G>A p.R223H，c.2065G>A， p.E689K突变，诊断为Pompe病。患者二肱二头肌活检HE染色出现HE染色下肌纤维内出现嗜酸性胞浆体，MGT染色显示胞浆体呈环形分布于细胞膜下，免疫组织化学染色 Dystrophin- C、R、Dysferlin及Desmin染色可见部分肌纤维胞浆深染，基因学检查：TTN 基因c.90211T>C p.C30071R突变。

结论：遗传性肌病可以以早发呼吸衰竭为主要表现（具有行动能力时出现的呼吸衰竭），其中糖原累积病II型Pompe病和TTN基因突变导致的HMERF为其常见类型。对于遗传性肌病患者，应注意其呼吸受累症状及体征，鉴别诊断应该考虑到包括Pompe病，肌原纤维肌病，多发微小轴空肌病，强直性肌营养不良1型，MELAS，中央核肌病以及特殊肌营养不良类型，虽然有效地治疗如酶替代疗法治疗Pompe病病种有限，但及时的无创呼吸机治疗可以挽救患者生命。