第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（227)

1.首都医科大学附属北京友谊医院，国家消化系统疾病临床医学研究中心

2.首都医科大学儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心

3.北京大学第一医院

孙丽莹1，2，朱志军1，2*，魏林1，2，曲伟1，2，曾志贵1，2，杨艳玲2，3，张梁1，2，刘颖1，2，何恩辉1，2，谭玉乐1，2，王君1，2，张海明1，2，徐瑞芳1，2，姜亦洲1，何雅菲1，李晓莹1，刘敏1

通讯作者：朱志军

【摘要】

目的：分析肝脏移植（LT）治疗儿童代谢性疾病的临床疗效。

方法：纳入2013年6月至2018年12月在北京友谊医院接受肝移植的遗传代谢病的儿童进行研究。 回顾性分析遗传代谢性肝病接受肝移植的患儿病因、移植类型、术后并发症及预后。

结果：在我中心行肝移植手术的519例儿童中共114例儿童患有肝脏代谢障碍性疾病（22.0%）。中位年龄是45.5月（3月-190月），中位随访时间是16.95月（0.0月-67.73月）。活体供肝肝移植71例，尸体供肝肝移植36例，多米诺肝移植7例。在这114例患者中，51例（44.7%）是尿素循环障碍，15例（13.2%）是有机酸代谢障碍，11例（9.6%）是肝豆状核变性，10例（11.4%）是进行性家族性肝内胆汁淤积性疾病，7例（6.1%）是糖原累积症。患有尿素循环障碍儿童的血氨水平于肝移植术后降至正常水平。甲基丙二酸患者丙酰肉碱C3、C3/C2水平显著下降且平均尿甲基丙二酸水平下降81.7%（p＜0.01）。绝大多数病例中神经系统损伤相关的临床表现逐渐改善。肝移植受者的1年、2年和3年累计生存率分别是 98.2%， 96.7%和 96.7%。3例患者因移植物功能衰竭接受二次肝移植。

结论： 尽管儿童肝移植在代谢疾病治疗中的作用还有待进一步探索，但对于患有代谢障碍性疾病的儿童来说，肝移植是一种有价值的选择，并且已经取得了良好的预后。

【关键词】儿童，肝移植，代谢性疾病