第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（229)

1.首都医科大学附属北京友谊医院，国家消化系统疾病临床医学研究中心

2.首都医科大学儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心

曲伟1，2，朱志军1，2，#，孙丽莹1，2，魏林1，2，刘颖1，2，曾志贵1，2

通讯作者：朱志军

胱硫醚β缩合酶（CBS）缺乏引起的高同型半胱氨酸血症是一种常染色体隐性疾病。这些患者可出现严重的精神发育迟滞、骨质疏松和血栓栓塞疾病。根据文献报道，截至目前仅有两例因CBS缺乏而进行肝移植的病例报道。

在该文中，我们报道一例8岁男性患有CBS缺乏症，接受活体肝移植。术后恢复顺利，血同型半胱氨酸水平正常。该CBS缺陷患者的肝脏被作为多米诺供肝进行了急诊多米诺肝脏移植。

多米诺肝移植受者是一名41岁男性，主要适应症为胆管细胞癌行半肝切除术后发生急性肝衰竭。术后，该多米诺肝移植受者出现获得性高同型半胱氨酸血症，并应用口服药物治疗。随访至移植术后11个月，未观察到与CBS缺乏相关的并发症，病人因胆管细胞癌复发死亡。

总之，我们的数据表明，肝移植治疗CBS缺乏症是有效、安全和有益的。对于高度选择性的受者，可以将CBS缺乏症肝脏作为多米诺供肝挽救生命。

【关键词】高同型半胱氨酸血症，胱硫醚β缩合酶，肝移植