第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（239)

中国医学科学院北京协和医院儿科

姚天昊*，王薇*，宋红梅#

*共同第一 #通讯作者

目的：选择性IgA缺乏症（SIgAD）是最常见的原发性免疫缺陷病之一，患者年满四岁，IgA浓度低于0.07g/L，IgG和IgM浓度低于正常即可诊断。绝大多数的选择性IgA缺乏症患者并没有临床表现，但是该病可以导致各种感染性疾病、过敏、自身免疫疾病，甚至肿瘤。本研究拟通过对选择性IgA缺乏症患者症状及辅助检查进行总结，了解中国选择性IgA缺乏症患者的临床表现，提高对这个疾病的认识。

方法：收集对自1983年以来协和医院所诊断的14例选择性IgA缺乏症患儿的临床资料，进行整理归纳。

结果： 14例调查的患者中，男性患者有8名（57.1%），女性患者有6名（42.9%），平均诊断年龄为15.5岁。临床表现：有11例（78.6%）患者合并感染，其中10例为反复呼吸道感染，5例为反复消化道感染；在病原体方面，患者中存在EB病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV）、水痘-带状疱疹病毒（VZV）以及结核分枝杆菌感染各一例。患者中有7例（50%）合并自身免疫疾病，其中5例为系统性红斑狼疮（SLE），1例为桥本甲状腺炎，1例为幼年特发性关节炎（JIA）。患者中有2例合并肿瘤（1例NK/T细胞淋巴瘤，1例胃癌），1例合并I型糖尿病。其他的临床表现包括体重波动、癫痫等。辅助检查：所有患者的血清IgA水平均持续低于0.07g/L，4人（28.6%）的IgG水平升高，2人（14.3%）的IgM水平升高。自身抗体谱中主要以ANA升高为表现（8例/11，72.7%），年轻患者的ALT、AST指标均较年长患者高（p值均小于0.05）。同时，我们也注意到一些初诊为选择性IgA缺乏症的患者的IgA降低仅为一过性，故这些患者并未被列入。

结论：中国的选择性IgA患者常合并反复呼吸道或消化道感染，也常合并SLE、JIA等自身免疫疾病，肿瘤及过敏虽然也是选择性IgA缺乏症的主要合并症状，但是在中国患者中占比并不大。我国选择性IgA缺乏症患者血清IgA持续减低，但是IgG和IgM水平正常，少数有偏高，故需要通过多次测量血清免疫球蛋白水平与一过性IgA缺乏进行鉴别。

关键词：选择性IgA缺乏，免疫缺陷，自身免疫疾病