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杨艳玲~喂养困难的小黑人,原来病因是先天性肾上腺发育不良(之二)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2020-06-22 浏览量:129

先天性肾上腺发育不良是什么病?


先天性肾上腺发育不良是一种罕见的X连锁遗传病,导致急性原发性肾上腺功能不全,发病率约为1/12 500,男女均可发病,个体差异很大,男性病情往往较重。

发病机制

NR0B1基因也称为DAX1,位于X染色体短臂21.2-21.3区域,所编码的孤核激素受体超家族蛋白在肾上腺、下丘脑、脑垂体及性腺的发育过程中起重要的作用。NR0B1基因致病变异导致原发性肾上腺发育不良或X染色体剂量敏感性逆转肾上腺发育不全,血清ACTH浓度升高,皮质醇、雄激素和17α-羟孕酮浓度正常或降低。

临床表现

新生儿或婴幼儿期发病:大多数为男性患儿,出生后1~2个月内出现急性肾上腺发育不良症状,皮肤、粘膜色素明显暗沉,精神萎靡,恶心,呕吐,脱水,低血糖,甚至休克、死亡。

儿童期发病:食欲不振,体弱,乏力,轻度皮肤色素沉着。

青春期发病:因低促性腺激素型的性腺机能减退,男性青年患者青春期发育延迟。

辅助检查

1. 一般检查:常见高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、低血糖,血清ACTH明显升高,17α-羟孕酮、雄激素、皮质醇浓度降低或正常。

2. 基因分析:X染色体NR0B1基因致病性变异。

治疗

1. 激素替代治疗:盐皮质激素(如氟氢可的松)、糖皮质激素(如氢化可的松)替代治疗,定期监测内分泌水平。

2. 发育及生育治疗:监测生长发育、营养状况,多学科联合治疗。


预防

产前诊断:在先证者基因诊断明确下,母亲再次妊娠时,可采取胎盘绒毛或羊水细胞进行基因分析,争取胎儿诊断。


特别致谢福建省厦门市妇幼保健院陆妹副主任医师