第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（250)

1北京大学第一医院

2首都医科大学附属北京儿童医院

刘怡1 丁圆2 康路路1 贺儒萱1 金颖1 宋金青1 李梦秋1 杨艳玲1 李海霞1

目的：先天性糖基化障碍（Congenital disorders of glycosylation， CDG）是一组由于聚糖的合成或糖复合体（糖蛋白和糖脂）结构缺陷引起的遗传代谢病，可造成多脏器损害，迄今我国罕有报道。蛋白糖基化修饰过程复杂，需要多种酶参与，不同酶的缺陷产生不同的CDG类型。本研究旨在分析25例先天性糖基化障碍患儿的临床表型和基因型。

方法：25例先天性先天性糖基化障碍患儿于2014年3月至2018年2月于北京大学第一医院儿科就诊，通过临床调查、生化及基因分析确诊。

结果：25例患儿（男18例，女7例）于生后1天～1岁发病。其中17例为PMM2-CDG型，3例为COG5-CDG型，2例为ALG6-CDG型，2例为SLC39A8-CDG型，1例为COG7-CDG型。PMM2-CDG患者的主要表现为发育落后、肌张力低下、肝大且肝酶升高、双眼内斜视、慢性腹泻、低血糖、凝血功能异常、乳头内陷等；头颅MRI示小脑发育不良，类似Dandy-Walker样改变。COG5-CDG患者主要为精神运动发育落后、肌张力不全、下肢痉挛性瘫痪等表现；头颅MRI表现为小脑发育不良或双基底节、小脑半球异常信号。2例ALG6-CDG患者、2例SLC39A8-CDG患者和1例COG7-CDG患者主要表现为精神运动发育落后、肌张力低下或肌张力不全、癫痫等；头颅MRI无明显异常。25例患者中共检出10种PMM2基因变异，包括2种未报道的新变异；检出2种已报道的COG5基因变异；检出3种ALG6基因新变异；检出2种SLC39A8基因新变异和2种COG7基因新变异。

结论：先天性糖基化障碍是一组罕见的遗传病，其中PMM2-CDG为主要的疾病类型。患者临床表现复杂、缺乏特异性，生化及酶学诊断困难，基因分析有助于不同类型先天性糖基化障碍的诊断。