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一例杆状体肌病的基因诊断及营养支持治疗

作者:王婧 等 日期:2020-07-25 浏览量:92

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(281)

天津市第二儿童医院

王婧 张书红 赵煜

摘要

目的 通过一例杆状体肌病患儿的临床特征、基因变异及营养治疗阐述杆状体肌病及营养支持在疾病治疗中的重要作用。

方法 选取一例杆状体肌病患儿,收集患儿及父母的临床资料及辅助检查结果,提取DNA进行基因突变筛查,并进行遗传学分析。自生后指导肠内肠外营养治疗,监测患儿生长曲线及疾病变化情况进行分析。

结果 杆状体肌病是先天性肌病,呈常染色体显性或隐性遗传,患儿生后即出现关节挛缩,需要辅助呼吸支持,眼睑闭合不全,吞咽困难,双下肢无自主活动,属于先天重症型。KLHIA0基因为复合杂合突变,c.932G>T(P.R311L)和c.1327G>A(P.G443S)。患儿通过营养支持治疗维持正常生理需要,度过危重状态,1岁后予高能量密度配方喂养,营养不良状态改善,感染机率降低。

结论 杆状体肌病系罕见病,熟悉其临床特征及致病基因,对早期诊断治疗具有重要意义,尽早营养支持对控制患儿疾病的进展及恢复具有重要意义。