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一例Alagille综合征家系JAG1基因筛查及分析

作者:王婧 等 日期:2020-08-01 浏览量:127

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(283)

天津市第二儿童医院

王婧 张书红 赵煜

目的:对一例Alagille综合征进行JAG1基因筛查,并遗传学分析。

方法:收集患儿及父母的临床资料及辅助检查结果,提取DNA进行JAG1基因突变筛查,并进行遗传学分析。

结果:发现患儿存在皮肤搔痒,胆汁淤积,前额突出,鼻梁低平,眼窝略深陷,眼距略宽,小下颌,胸骨左缘2-3肋间可闻及2/6级收缩期杂音。存在蝴蝶状椎骨。患儿JAG1基因, c.928-929dupGG(p.T310Efs*102)杂合变异,经Sanger验证,未在其父母外周血中检出,可能为新生变异,不排除父母存在生殖细胞嵌合体的可能,其姐姐未携带。

结论:该患儿临床特征突出,携带的JAG1基因突变会导致蛋白多肽链的异常翻译,生成截短蛋白,使JAG1蛋白功能受损,可能是Alagille综合症的致病原因。早期识别诊断该病,早期干预治疗,可以改善患儿生活质量及预后。