首页 > 科研进展 > 学术交流

反复以癫痫发作为主要表现伴有可逆性脑白质受累的腓骨肌萎缩症X1型1例及其家系分析

作者:刘明 等 日期:2020-08-01 浏览量:110

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(284)

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院

刘明  代丽芳  邓劼  李久伟  王晓慧  方方

摘要

目的:本文报道1例以反复癫痫发作为主要表现,同时伴有可逆性脑白质受累的CMTX1病例及其家系分析,提高对CMTX1疾病谱系的认识。

方法:回顾性分析1例以“反复无热抽搐伴发作性肢体无力10年”入院的10岁9月男孩临床资料及其家系成员症状,总结并回顾相关文献。

结果:患儿以反复无热抽查起病,病程中出现发作性肢体无力和言语不清可完全好转,同时伴可逆性脑白质受累;智力运动发育大致正常;患儿母亲拇趾活动欠灵活,患儿舅舅10岁出现双下肢活动异常;头颅MRI示双侧半卵圆中心、放射冠区及胼胝体压部异常信号,肌电图示周围神经受损,脑电图示后头部慢波活动夹杂尖波成分,遗传学检查示腓骨肌萎缩症相关的GJB1(c.559A>G,p.Lys187Glu)基因突变.仅少数文献报道CMTX1以癫痫发作和可逆性白质受累为主要表现。

结论:若临床碰见以反复癫痫发作,发作性肢体无力和言语障碍,可逆性脑白质受累的病人,即使没有其他典型周围神经受累特征,也应考虑CMTX1的诊断。