第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（289)

河北医科大学第二医院  

崇禾萌，皮亚雷，张亚男，陈潇潇，袁博，张会丰

目的：分析维生素D依赖性佝偻病1A型的临床特征，及编码1a-羟化酶基因（CYP27B1）新突变c.332C>A(p.S111X)和c.462C>G（p.T154X）的分子遗传性特征。

方法：回顾分析2例以生长发育落后伴低磷血症就诊的维生素D依赖性佝偻病1A型患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料；对CYP27B1的9个外显子及两侧内含子区进行PCR扩增和DNA测序，并使用Sanger测序进行变异来源确定。

结果：病例1，男孩，2岁1个月；病例2，女孩，2岁，两例患儿均以生长发育落后伴低磷血症就诊，存在典型的佝偻病体征、实验室检查及影像学检查，基因测序发现两例患儿均存在CYP27B1基因复合杂合突变（分别存在新突变c.332C>A（p.S111X）和c.462C>G（p.T154X）），给予骨化三醇和钙剂，钙磷代谢均明显改善。病例1病情稳定，目前随访中；病例2治疗2个月后，在一次发热中不明原因死亡。

结论：对于以低磷血症就诊，存在典型佝偻病体征和影像学表现的，应考虑到维生素D依赖性佝偻病1A型的可能。对于已经确诊维生素D依赖性佝偻病1A型患儿在生病，应注意监测生命体征，谨防猝死。