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以低磷血症就诊的维生素D依赖性佝偻病1A型2家系临床及遗传学分析

作者:崇禾萌 等 日期:2020-08-05 浏览量:98

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(289)

河北医科大学第二医院  

崇禾萌,皮亚雷,张亚男,陈潇潇,袁博,张会丰

目的:分析维生素D依赖性佝偻病1A型的临床特征,及编码1a-羟化酶基因(CYP27B1)新突变c.332C>A(p.S111X)和c.462C>G(p.T154X)的分子遗传性特征。

方法:回顾分析2例以生长发育落后伴低磷血症就诊的维生素D依赖性佝偻病1A型患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料;对CYP27B1的9个外显子及两侧内含子区进行PCR扩增和DNA测序,并使用Sanger测序进行变异来源确定。

结果:病例1,男孩,2岁1个月;病例2,女孩,2岁,两例患儿均以生长发育落后伴低磷血症就诊,存在典型的佝偻病体征、实验室检查及影像学检查,基因测序发现两例患儿均存在CYP27B1基因复合杂合突变(分别存在新突变c.332C>A(p.S111X)和c.462C>G(p.T154X)),给予骨化三醇和钙剂,钙磷代谢均明显改善。病例1病情稳定,目前随访中;病例2治疗2个月后,在一次发热中不明原因死亡。

结论:对于以低磷血症就诊,存在典型佝偻病体征和影像学表现的,应考虑到维生素D依赖性佝偻病1A型的可能。对于已经确诊维生素D依赖性佝偻病1A型患儿在生病,应注意监测生命体征,谨防猝死。