第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（293)

北京协和医院儿科

马明圣 张为民 邱正庆

研究背景：黏多糖病(mucopolysaccharidosis， MPS)是因缺乏降解糖胺聚糖所需的酶而发生的溶酶体贮积症。MPSⅣA(MIM#253000)由编码半乳糖胺-6-硫酸酯酶(galactosamine-6-sulfatase， GALNS)的基因突变所致。目前该病在我国大样本的报道较少，因此我们对MPSⅣA的临床表现、半乳糖胺-6-硫酸酯酶以及GALNS基因突变进行分析。

研究方法：分析2013年1月至2018年2月北京协和医院儿科确诊的黏多糖病ⅣA型的患者的临床表现、GALNS酶学水平以及GALNS基因突变。

结果：40例黏多糖病ⅣA型中男性20例，女20例，起病年龄为1.1岁，确诊年龄为5.6岁。临床表现最常见依次为：鸡胸（40/40）、矮小（38/40）、关节松弛（36/40）、膝外翻（36/40）、肋外翻（30/40）、颈短（27/40）。骨骼X线检查的异常最为常见的表现为：骨骺发育不良（38/40）、椎骨扁平（37/40）。40例黏多糖病ⅣA型患者外周血白细胞GALNS酶学水平为0.75±0.9（0.0-2.8）nmol/17h/mgPr ，明显低于正常值。12例病人行GALNS基因检测，共检出23种突变，其中新发变异12种。1例患者携带3种GALNS基因突变（c.181 C>T、c.857 C>T、c.1156 C>T）。

结论：MPSⅣA临床多以鸡胸、矮小、关节松弛为主要表现，可以通过GALNS酶学水平以及GALNS基因检测明确诊断。