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40例黏多糖病ⅣA型临床分析

作者:马明圣 等 日期:2020-08-11 浏览量:75

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(293)

北京协和医院儿科

马明圣 张为民 邱正庆

研究背景:黏多糖病(mucopolysaccharidosis, MPS)是因缺乏降解糖胺聚糖所需的酶而发生的溶酶体贮积症。MPSⅣA(MIM#253000)由编码半乳糖胺-6-硫酸酯酶(galactosamine-6-sulfatase, GALNS)的基因突变所致。目前该病在我国大样本的报道较少,因此我们对MPSⅣA的临床表现、半乳糖胺-6-硫酸酯酶以及GALNS基因突变进行分析。

研究方法:分析2013年1月至2018年2月北京协和医院儿科确诊的黏多糖病ⅣA型的患者的临床表现、GALNS酶学水平以及GALNS基因突变。

结果:40例黏多糖病ⅣA型中男性20例,女20例,起病年龄为1.1岁,确诊年龄为5.6岁。临床表现最常见依次为:鸡胸(40/40)、矮小(38/40)、关节松弛(36/40)、膝外翻(36/40)、肋外翻(30/40)、颈短(27/40)。骨骼X线检查的异常最为常见的表现为:骨骺发育不良(38/40)、椎骨扁平(37/40)。40例黏多糖病ⅣA型患者外周血白细胞GALNS酶学水平为0.75±0.9(0.0-2.8)nmol/17h/mgPr ,明显低于正常值。12例病人行GALNS基因检测,共检出23种突变,其中新发变异12种。1例患者携带3种GALNS基因突变(c.181 C>T、c.857 C>T、c.1156 C>T)。

结论:MPSⅣA临床多以鸡胸、矮小、关节松弛为主要表现,可以通过GALNS酶学水平以及GALNS基因检测明确诊断。