第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（6)

1. 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系

2. 北京大学第三医院神经内科

3. 北京大学第三医院临床流行病学中心

许璐1 陈璐2 樊东升2詹思延1，3王胜锋1

通讯者：王胜锋

【摘要】

目的：进行性肌萎缩（Progressive muscular atrophy，PMA）是一种散发的、罕见的、成年期起病的神经退行性疾病。PMA会给患者、患者的家人乃至整个社会带来巨大的负担。遗憾的是，目前全球范围内关于PMA的流行病学特征与疾病负担的研究都比较缺乏。本研究将分析PMA患者的基本人口学特征，并测算其患病率。

方法：研究基于我国15个省2016年1月1日至12月31日的城镇职工和城镇居民医疗保险数据， 排除18岁以下儿童。本研究得到了北京大学生物医学伦理审查委员会的批准（IRB00001052-18012），并豁免知情同意。

通过以下方法识别PMA患者：① 患者的主要和次要疾病诊断名称包含“进行性肌萎缩”或“PMA”；② 疾病诊断编码ICD-10（International Classification of Diseases version 10）为“G12.2”。 所有疑似患者的疾病诊断信息均由两名神经内科医师进行独立判断，出现差异时，二人协商或咨询第三位高年资医生。

按照性别、地区和年龄进行亚组分析，并依据我国2010年全国人口普查数据计算按年龄标化后的患病率。所有统计学分析均通过Stata 15.0完成。

结果：本研究纳入的总参保人年数为99 609万（男性：51 841万；女性：47 767万）。纳入研究对象的人口结构特征与我国2010年人口普查类似。研究纳入的可通过诊断信息观察到的PMA患者共计131人（男性：70人；女性：61人）。平均年龄为46.21岁（男：49.20岁；女：42.77岁）。2016年我国PMA患病率为0.28/10万（95% CI：0.24~0.33），其中女性为0.21/10万（95% CI：0.16~0.26），男性为0.35/10万（95% CI：0.28~0.42）。全国患病标化率为0.29/10万（95% CI：0.27~0.31）。我国不同地区的患病率差异较大，西南地区患病率最低（0.11，95% CI：0.07~0.15），西北地区患病率最高（3.47，95% CI：0.80~7.99）。各年龄段患病率差异较小，其中70岁以上人群患病率相对较高。

结论：我国2016年城镇地区的PMA患病率男性高于女性。此外，70岁以上人群的患病率明显增高，但在70岁以前PMA患病率一直相对稳定。

本研究首次测算了我国PMA患病率，丰富了PMA匮乏的流行病学资料。同时为利用我国基本医疗保险数据开展罕见病的疾病负担测算提供了可借鉴的思路，为相关部门制定医疗政策提供基础性数据，也为PMA疾病机制研究提供线索。