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生长迟缓与“努南综合征”(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2020-10-23 浏览量:1693

努南综合征是一种罕见的遗传病,很多人从未听说过,患者和家属都会发懵,上网查资料,可能几个小时查下来也不知所以。


1962年儿科医生杰奎琳-努南首次报道了9例特殊面容、身材矮小、伴有心脏病变的儿童,努南综合征因此得名。

娟娟(化名)今年7岁,出生时一切正常,但是,1岁以后生长变的缓慢,胃口很差,不爱活动,体检的时候身高、体重不达标,大大的脑袋,眼睑有些下垂。娟娟的父母心急如焚,辗转于几家医院未能确诊,查了矮小症的基因也未有异常发现,有点心灰意冷。


转机在娟娟5岁时,娟娟的父母报名参加一次生长发育及罕见病专家义诊活动,拿着资料去咨询,儿科专家仔细看了娟娟和以前的检查结果,考虑到了努南综合征。经过进一步基因分析,发现娟娟的基因有个新发致病突变,娟娟获得确诊!终于拨开疑云,娟娟和父母重拾信心。经过生长激素和其他支持治疗,娟娟身高增长速度很好,逐渐接近同龄小伙伴发育水平,变得阳光活泼。今年娟娟已经入学,是一名快乐自信的一年级小学生。

努南综合征(Noonan syndrome)是一组特殊的遗传病,由于不同基因突变导致,具有相似临床表现。2018年5月11日,被列入国家卫生健康委员会等5部委联合制定的《第一批罕见病目录》。

基于医学的逐步认识,努南综合征也被命名为先天性侏儒痴呆综合征、翼状颈综合征、男性Turner样综合征、女性假Turner综合征、Ullrich-Noonan综合征、心脏颜面综合征。