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脑电图监测神经病型戈谢病进程预警价值探讨-单中心八年经验总结

作者:杨夕樱 等 日期:2020-10-23 浏览量:57

第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文(10)

解放军总医院第一医学中心小儿内科

杨夕樱,孟岩,陈健,


目的:临床上戈谢病慢性神经病变型(III型)在未出现神经系统症状之前与非神经病变型(I型)经常难以区分,3型患者神经系统症状ERT治疗无效,常规药物不易控制,严重影响患者预后及生后质量。因此脑电图作为常用的神经专科辅助检查,能否帮助早期识别尚未出现症状的III型戈谢病人,从而实现早诊断早干预对改善病人预后意义重大。本研究在总结戈谢病脑电图特点及演变过程的基础上,研究其与临床表型的关系,以期优化脑电图监测在戈谢病临床诊治中的预警价值。

方法:收集我中心诊断明确并定期复诊的50例戈谢病人74次脑电图资料进行回顾性研究。脑电图横断面研究选取最近1次检查,神经病型戈谢病人选取最近1次异常脑电图为研究对象,纵向研究选取行脑电图检查2次及以上患儿资料为研究对象。

结果:纳入的46例戈谢病人中12例为明确的神经病变型,其中10例脑电图异常,发作间期脑电图主要特点为中低波幅广泛或双侧多灶棘慢波发放,多棘慢或尖慢波也常见。80%于醒睡各期出现。70%背景及睡眠周期正常。临床症状严重患儿脑电图背景显著异常,睡眠周期不清,可见异常波。癫痫发作频繁的病人脑电图异常程度越高。纵向分析脑电图监测同临床症状的演变趋势是相一致的。34例就诊时无神经系统症状,暂定为非神经病变的I型,其中13例脑电图异常,考虑为“过渡型”,其脑电图异常程度较轻,为中低波幅广泛或双侧多灶棘慢波发放。约61.5%(8/13)为睡眠期发作,同神经病变型脑电图异常组相比具有统计学差异(p=0.0427)。

结论:GD病人建议定期监测脑电图,尤其小年龄患者。过渡型及神经病变型患者脑电图特征各异,动态监测具有重要价值,值得未来进一步系统研究。