第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（17)

北京佳景爱小心门诊部儿科

爱心夏里特儿童罕见病中心

樊曦涌

摘要

目的：报告一例以注意缺陷多动障碍起病的KBG综合征及临床诊治经验分享。

方法：对一例9岁的以注意力不集中、多动起病，伴特殊面容和基因检测异常的患儿进行详细评估，并定期随访补充相关检查，最终确诊KBG综合征，进行临床经验分享。

结果：患儿5岁时出现多动，吃手指，注意力不集中，学习困难，易激动，理解能力和逻辑能力差，7岁时韦氏智力量表评定提示言语商正常，操作商和全量表智商明显偏低，行IVA-CPT试听整合连续测试提示支持注意缺陷多动障碍混合型，予托莫西汀治疗4个月，因患儿出现嗜睡、食欲差、脾气暴躁，后改为哌甲酯口服至今。半年前家长自觉患儿上颌中切牙偏大，面容特殊，耳位偏低，查无牙釉质异常，无尿道下裂，查生长激素0.65ng/ml↓，ACTH正常。全外显子组测序提示ANKRD11基因杂合突变，但父母均未检出该突变。进一步查腕骨骨龄正常，左腕三角骨与尺骨远端骨骺之间骨样密度影，左手第二掌骨近端另可见骨骺，考虑先天发育异常。超声心动提示少量三尖瓣反流。行听力图及声阻抗图检查提示左耳传导性听力下降，CT检查示双侧砧骨短脚，双侧锤骨体部与鼓室前壁及外侧壁分界不清。患儿父亲幼年可疑注意缺陷多动障碍，外祖母及姨姥有精神分裂症。基于以上病史及检查结果，考虑KBG综合征诊断成立。KBG综合征是一种以上颌中切牙过大、颅面异常、身材矮小、骨骼异常、神经系统受累为主要表现的罕见常染色体显性遗传疾病。该病由于ANKRD11基因突变引起或包含ANKRD11基因在内的染色体16q24.3 微缺失引起。本例患儿的诊治经过提示我们，对待以心理行为问题就诊的患儿时，除了关注心理行为问题的评估，不可忽视全面的体格检查，对于同时合并特殊容貌及其他功能异常的患儿，注意提示家长进行遗传学相关检查，以发现潜在的罕见的病因。本例患儿在可疑容貌异常后，进行了基因检测，基于基因检测结果，结合患儿的其他症状，又进行了其他相关检查，最终确定了KBG综合征的诊断。

结论：KBG综合征可表现为注意缺陷多动障碍起病，因此在接诊心理行为问题的患儿时，不应忽视心理行为以外的潜在问题，包括罕见的遗传因素引起的问题。