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就诊指南—LMNA基因相关肌病

作者:北京大学第一医院神经内科 俞萌 日期:2020-11-17 浏览量:862

1. 什么表现?

大部分患者出生发病,既先天性肌营养不良,表现为严重的肢体无力,随疾病发展出现关节挛缩。部分患者在儿童早期发病,出现单纯肢体无力,为晚发型肌营养不良,也有患者伴随关节挛缩和心肌病,为Emery-Dreifuss肌营养不良。

2.    是什么病?

LMNA基因相关肌病是LMNA基因变异导致的一组进行性加重的肌肉病,包括先天性Emery-Dreifuss肌营养不良症、晚发性LMNA相关肌营养不良症。基因突变导致细胞内炎性信号异常,出现骨骼肌的炎性损害。

3.    怎样确诊?

诊断依赖于典型的临床特征和血清肌酸激酶浓度;肌肉磁共振成像显示肌肉水肿和脂肪化,基因检查发现LMNA基因变异可以明确诊断,分型需要结合临床表现。

4.  怎么治疗?

物理治疗预防关节挛缩,适度的运动可以延缓肌肉的萎缩;跟腱挛缩手术治疗。可以使用蜂胶和姜黄素进行减轻水肿和消炎治疗,激素也有一定效果。增加肌纤维再生的药物也可以使用。

5.    如何就诊?

可以到神经内科和儿科找专家看病,网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。