第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（25)

北京大学第一医院儿科

徐可，尹美娜，王芳，肖慧捷，姚勇，丁洁

目的 总结1例TRPC6基因突变致病理为局灶节段性肾小球硬化（FSGS，弥漫系膜硬化型）的激素耐药型肾病综合征患儿临床特点，提高对该病的认识。

方法 报道1例TRPC6基因突变致病理为FSGS型激素耐药型肾病综合征患儿的临床特点、实验室检查、治疗经过、肾活检病理表现及基因突变类型并相关文献复习。

结果 患儿，男，2岁7月起病，首发症状为典型肾病综合征表现，病初无血尿、肾功能异常及高血压。该患儿为第3胎第1产，出生史无特殊，无肾脏疾病家族史，足量激素联合免疫抑制剂治疗，尿蛋白无好转。发病4月后出现血肌酐升高，停用免疫抑制剂，行CRRT及甲泼尼龙琥珀酸钠冲击治疗，肾功能无好转，仍持续少尿，行肾活检病理示局灶节段肾小球硬化症（弥漫系膜硬化型）伴急性重度肾小管损伤，后转为腹膜透析治疗。基因测序结果示TRPC6基因c.325G>A;p.G109S杂合变异，为新发突变。

结论 对于幼儿期起病、初治激素及免疫抑制剂耐药的肾病综合征患儿，即使无家族史，亦应注意基因突变导致遗传性肾病综合征的可能。早期基因学诊断可能使这类患儿避免过度的激素和免疫抑制剂治疗，并延缓肾功能损伤进展。