1.    什么表现？

Bethlem肌病以近端肌肉无力和各种挛缩相结合为特征，最常影响手指长屈肌、肘部和脚踝。发病可能在胎儿期(以胎儿运动减少为特征)、新生儿期(肌张力低下或斜颈)、儿童早期(运动里程碑延迟、肌肉无力和挛缩)或成年(近端无力和跟腱或长指屈肌挛缩)。由于进展缓慢，超过三分之二的患者在50岁后可以独立活动。晚年出现严重的肌肉无力。Ullrich 先天性肌营养不良的特点是先天性无力和低张力，近端关节挛缩，远端关节明显过度松弛。一些儿童获可以独立行走，随疾病的发展导致丧失行走能力。早期出现严重的呼吸功能损害需要在10-20岁进行通气支持。

2.    是什么病？

VI型胶原相关疾病是VI型胶原基因突变导致的一种遗传性肌肉病，包括轻型的Bethlem肌病和严重的Ullrich先天性肌营养不良，偶尔表现为常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良和常染色体隐性遗传性肌硬化性肌病。基因突变后出现凋亡增加、氧化应激增加，而自嗜和肌纤维再生下降。

3.    怎样确诊？

诊断依赖于典型的临床特征；正常或仅轻度升高的血清肌酸激酶浓度；肌肉磁共振成像显示典型的大腿肌肉损害特点；VI型胶原免疫标记的肌肉活检或VI型胶原免疫标记的皮肤活检和真皮成纤维细胞培养出现减少；以及编码VI型胶原肽链的三个基因COL6A1、COL6A2和COL6A3的分子遗传学检测出现致病变异。

4.  怎么治疗？

进行伸展运动、夹板和活动辅助的物理治疗；手术治疗跟腱挛缩，评估夜间低通气；通过接种疫苗和物理治疗预防肺部感染。可以使用环孢素治疗。 需要进行低蛋白饮食促进自嗜。抗氧化和增加肌纤维再生的药物也可以使用。

5.    如何就诊？

可以到神经内科和儿科找专家看病，北大医院、儿童医院、协和医院的患者相对集中。网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。