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GLI3基因突变致Greig头多趾综合征一例

作者:罗晓妹 等 日期:2021-01-09 浏览量:376

第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文(33)

1首都医科大学脑重大疾病研究院 北京脑重大疾病研究院  

2中国人民解放军总医院儿童医学中心 北京脑重大疾病研究院

1罗晓妹  2邹丽萍

摘要

目的:通过报道一例GLI3基因突变导致的典型Greig头多趾综合征,加强临床医生对该疾病表型的认识;

方法:回顾性分析一例就诊于我院门诊的Greig头多趾综合征患儿的病例资料,总结其临床特征.

结果:患儿为男性,有先天性尿道下裂病史,首次就诊年龄5月大,4月大时起病,以抽搐为主要表现,发作形式为强直阵挛发作,多在睡眠中发作,发作频率平均2-3次/周。查体:头围48cm,前囟3.5cm*3.5cm,前额突出,左手大拇指畸形,左足和右足均有多趾畸形,余查体未见异常。辅助检查:EEG检查未见异常;头部MRI检查见脑室稍扩大,脑外间隙增宽,胼胝体发育不良;骨代谢示总I型胶原氨基端延长肽、β-胶原降解产物、血磷均高于正常;基因全外显子检测结果示GLI3基因c.4431dupT自发突变,为致病性变异,已报道与Greig头多趾综合征相关。

结论:Greig头多趾综合征是一种常染色体显性遗传病,由GLI3基因单倍体功能不全引起,主要表现为颅面、手和足的畸形,但也可以导致脑积水、癫痫发作和严重的发育迟缓,本病例中患儿存在颅面、手足的畸形,骨代谢异常,脑发育迟缓的表现,同时伴有癫痫发作结合基因检测结果,诊断明确,临床工作中要重视该病神经系统方面的表现,加强对该病临床表型的认识。