第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（34)

解放军总医院第一医学中心，儿内科

张梦娜，王杨阳，何文，王秋红，罗晓妹，沈雁文，邹丽萍

目的：结节性硬化症（TSC）是一种由TSC1或者TSC2基因突变导致的单基因遗传病，大约有三分之一的病人是由家族遗传致病。TSC的基因突变形式多变，40%为小框内indel（从单个碱基到多个外显子）， 10%为整个基因缺失或重复。本文描述了NIPT在单基因病结节性硬化症（TSC）家庭产前诊断的应用，并且同羊水穿刺的结果进行对比。

方法：本文收集了19例先证者已经确诊为TSC，需要进行产前诊断的家庭。19名孕妇在孕9-29周进行NIPT检测。10名孕妇选择进行羊水穿刺，使用Sanger法或DHPLC与先证者携带的TSC突变进行验证。

结果：其中TSC1突变2个，TSC2突变17个，均为已经报道的致病变异。单核苷酸改变11个，1-2核苷酸del 5个，多个外显子缺失3个。四个家庭有家族史，其余均为新发突变。NIPT结果2个胎儿被检测出携带TSC基因突变，分别为TSC2 c.4502delT和TSC1 c.682C>T。其余的NIPT检测结果均为阴性。10个孕妇选择进行羊水穿刺验证一例胎儿的基因型为TSC2 c.4502delT，其余阴性，均与NIPT检测结果一致。

结论：NIPT可以准确检测出TSC家庭胎儿的基因型，并且与羊水穿刺结果一致性好，具有临床应用前景。