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Cockayne综合征的临床表型及研究进展

作者:王秋红 日期:2021-01-14 浏览量:491

第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文(35)

中国人民解放军第一医学中心

王秋红

摘要  

目的:Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,通过对6例Cockayne综合征患儿临床表型的描述,增加临床医师对Cockayne综合征的认识。

方法:回顾性分析6例Cockayne综合征患儿的临床特征,影像学资料及基因检测结果。

结果:6例患儿临床特点相似,主要表现为早老面容,生长迟缓,发育落后,皮肤光敏感,踝关节挛缩及视力、听力下降等。患儿出生时均未发现异常,一般在2岁左右开始发病。头颅CT以基底节钙化常见,头颅MRI主要表现为白质脱髓鞘、脑室扩大及脑萎缩等。基因检测结果提示存在ERCC6或ERCC8基因突变。

结论:Cockayne综合征具有典型的临床特征及明确的基因位点,患儿的加速衰老及出现的老年特征与疾病,可有助于人类自然衰老的研究。

关键词:Cockayne综合征,早老,生长迟缓,光敏感,ERCC6,ERCC8