作者:王秋红 日期:2021-01-14 浏览量:571
第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文(36)
中国人民解放军第一医学中心
王秋红
摘要
目的:通过对3例IV型胶原蛋白α1 (collagen, type IV, alpha-1, COL4A1)基因突变患儿临床表型的描述,增加临床医师对COL4AI基因突变相关疾病的认识。
方法:回顾性分析3例COL4A1基因突变患儿的临床、脑电图和影像学资料。
结果:3例患儿均表现为癫痫性痉挛,高峰失律,明显的精神运动发育迟缓,均伴有小头畸形及脑室周围白质软化,然而,他们均无早产及缺血缺氧性脑病的病史,其基因检测均为COL4AI基因杂合新发突变,其中,患儿1为剪切突变,c.3406+1(IVS39)G>T;患儿2及患儿3均为错义突变,c.4088G>A,p.(Gly1363Asp);c.2441G>T. P. Gly814Val, (NM_001845)。
结论:COL4A1基因突变患儿可表现为West综合征,早期基因检测对识别COL4A1基因突变相关疾病具有重要临床意义。
关键词:West综合征,COL4A1,小头畸形,脑室周围白质软化,脑室扩张