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早发型面肩肱肌营养不良1型临床和遗传学研究

作者:陈晓瑜 等 日期:2021-01-23 浏览量:337

第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文(37)

1北京大学第一医院儿科

2福建医科大学附属第一医院神经内科、福建省神经病学研究所

3广州嘉检医学检测有限公司

4 美国休斯顿贝勒医学院人类和分子遗传学系

陈晓瑜1 常杏芝1 傅晓娜1 葛琳1 范燕彬1 刘洁玉1 王志强2 张巍3 4 熊晖1 *

通讯作者 熊晖

基金项目:

国家重点研发计划(No, 2016YFC0901505);国家自然科学基金(81571220);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(No: Z141107004414036)

  [摘要]

目的 面肩肱型肌营养不良(FSHD)是常见肌营养不良亚型之一,呈常染色体显性遗传,其临床异质性较高,大多数患者的发病年龄在20岁至30岁之间,部分患者起病年龄更早。目前普遍将5岁前出现面肌无力及10岁前出现肩带肌无力的FSHD定义为早发型FSHD。早发型FSHD的基因型-表型关系尚未被完全阐明,故本研究拟分析并确立早发型FSHD的临床、病理及遗传学特征,以提高对该病的认识。

方法 收集3例经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD的患者及家系的临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理特征。

结果 3例患者起病年龄均在婴幼儿期,分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数均小于10,符合早发型面肩肱肌营养不良1型(FSHD1)的诊断,其共同临床表现为进行性、不对称性的面部,肩胛带和下肢近端肌群无力,均有不同程度的脊柱畸形。

结论 本研究3例早发型FSHD1患者的临床表现与成人型FSHD1大致相同,而基因型与表型并不具有严格对应关系。由于发病年龄、D4Z4重复数和D4Z4甲基化水平可能是早发型FSHD1患者疾病进展和预后的重要因素,因此除检测D4Z4重复单元数,仍有必要分析早发型FSHD1患者的DNA甲基化水平,应进一步开展早发型FSHD的相关自然史及基因型-表型研究,建立良好的临床管理模式,以期提高患者的生活质量并为疾病的精准诊治提供更为可靠的依据。