第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（40)

首都儿科研究所附属儿童医院  神经内科

李冬青 郑萍 陈倩

目的：报告1例β-脲酰丙酸酶缺乏症合并抗NMDA受体脑炎、婴儿痉挛症、皮质盲的病例，并进行文献学习，总结其临床特点、治疗及预后。

方法：分析1例罕见的β-脲酰丙酸酶缺乏症合并抗NMDA受体脑炎、婴儿痉挛症、皮质盲患儿的临床特点及诊疗经过，并复习相关文献。

结果：患儿，1岁女童。因“睡眠增多伴运动倒退、情绪行为异常5天” 住院。既往体健，无类似家族病史。脑脊液抗NMDAR抗体阳性（滴度1：32），头颅核磁：双侧额、顶、颞叶及双侧脑室旁脑白质可见多发异常高信号，部分皮层受累，先天代谢性尿筛查提示嘧啶代谢产物即尿嘧啶、胸腺嘧啶、二氢嘧啶、二氢胸腺嘧啶、β丙氨酸、β氨基异丁酸等水平增高。诊断为抗NMDA受体脑炎，β-脲酰丙酸酶缺乏症可能。给予丙球及大剂量甲泼尼龙冲击治疗无效，予利妥昔单抗冲击患儿症状好转，治疗期间发现患儿双眼视觉丧失，VEP及眼底检查正常，视神经核磁未见异常。规律口服泼尼松2mg/kg/d，总疗程3月，规律减停患儿精神运动情绪恢复如常，视力无好转。停药后20天出现成串痉挛抽搐，复查脑脊液抗NMDAR抗体（-），诊断婴儿痉挛症，再次泼尼松（4mg/kg/d）口服有效。胃肠道感染后出现嗜睡、频繁抽搐，全外显子测序：患儿携带UPB1基因c.977G>A(p/R326Q)纯合变异，父母均携带杂合变异，诊断为β-脲酰丙酸酶缺乏症。给予“鸡尾酒”治疗后脑病症状好转，复查头颅核磁可见双侧顶、枕叶见片状异常信号灶，颅内多发软化灶。最终诊断：1、β-脲酰丙酸酶缺乏症；2、抗NMDA受体脑炎；3、婴儿痉挛症；4、皮质盲。

结论：目前国内尚无β-脲酰丙酸酶缺乏症合并抗NMDA受体脑炎、婴儿痉挛症、皮质盲病例相关报道。通过分析，认为这些疾病间或存在一定关系，免疫治疗有效，相关机制需进一步研究。