第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（41)

河北中西医结合儿童医院

乔广明，岳燕，张雪欣，齐晓玉，时亚娟，张耀臣，师晓东

目的：评价不同供体来源造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症的安全性及有效性

方法：回顾性分析2019.5-2019.12我院接受造血干细胞移植治疗的黏多糖贮积症患者22例（Ⅰ型6例，Ⅱ型9例，Ⅳ型4例，Ⅵ型3例），其中无关供者脐带血移植17例（其中单份脐血7例，双份脐血10例），亲缘半相合移植5例。脐带血移植患者，中位年龄4 岁（1-8）岁，预处理方案均采用FU+Cy+BU+ALG，输注中位单个核细胞数12.35×107/kg（7.33-23.14），输注中位CD34+细胞数4.37×105/kg（2.47-8.53）；亲缘半相合移植患者中位年龄3 岁（2-4），预处理方案采用PT-CY方案，均为骨髓及外周血干细胞联合输注，输注中位单个核细胞数23.26×108/kg（20-33），中位CD34+细胞数11.62×106/kg（4.53-18.6），采用CSA+MMF+MTX或FK506+MMF+MTX预防GVHD。比较中性粒细胞及血小板植入时间，CMV及EBV病毒发生率，急性GVHD的发生率，移植后2个月酶学指标的疗效评估。

结果：17例无关供者脐带血患者，中性粒细胞中位植入时间 20 天（15-29），血小板中位植入时间26.5天（15-45），1例单份脐血患者未植入但自身血细胞恢复正常，植入成功率94%，2例患者出现CMV血症，发生率11.7%（2/17），无EBV发生，5例患者出现Ⅰ度GVHD，均表现为皮肤，无肝脏及肠道，发生率29.4%，2个月时酶学指标检查15例患者恢复正常（15/17），1例患者酶学指标明显上升接近正常，1例未植入患者酶学指标无好转。5例亲缘半相合移植患者，血象三系均恢复正常，中性粒细胞中位植入时间14.5天（14-15），血小板中位植入时间17天（16-18），无CMV及EBV病毒发生，2例出现1度GVHD，均表现为皮肤，无肝脏及肠道，发生率40%，移植后2个月酶学指标检查均恢复到正常参考值。

结论：无关供者脐带血移植与亲缘半相合移植治疗黏多糖贮积症相比较，植入成功率与移植后并发症发生率无明显差异，两种来源的移植物均安全有效，均可用于黏多糖贮积症患者，疗效相当。