故事二：

爸爸给了欣欣第二次生命

5岁的欣欣活泼可爱，幼儿园中班，能吃能玩，要不是她肚子上的疤痕，大家都不知道她曾经历过严重疾病。

欣欣2岁时，有一天莫名其妙多次呕吐，医生考虑可能是胃肠炎，治疗效果差，欣欣精神越来越不好，拒食，嗜睡，抽搐，疑似“病毒性脑炎”，急诊入院。但是，欣欣的脑脊液检查并未发现异常，不支持“病毒性脑炎”。欣欣血氨显著增高，较正常值升高4倍，肝功能损害，肝脏明显增大，这一系列问题引起了特别注意。神经遗传专家会诊，考虑瑞氏综合征，欣欣很可能患尿素循环障碍，建议尽快给欣欣查血液及尿液代谢分析等检查。

欣欣的血液代谢分析显示谷氨酸增高，瓜氨酸、精氨酸降低，尿乳清酸正常。经过精氨酸及降氨药物等积极治疗，欣欣好转出院。基因检查证实欣欣CPS1基因复合杂合突变，确诊为氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症。出院后欣欣坚持低蛋白饮食及降氨、护肝等治疗，但血氨不稳定，多次犯病，欣欣一家经历了很多痛苦。

在全家和医生们的努力下，欣欣终于迎来了春天，在欣欣3岁半时，爸爸捐肝给欣欣做了肝移植，欣欣终于得到了根治，逐渐回归正常生活。

尿素循环障碍是由于基因突变导致肝脏尿素循环中的酶缺陷，引起高血氨、肝功能损害、急性或慢性脑病，常因高蛋白饮食、感染、疲劳、饮酒、某些药物等诱发发病，导致死亡或残障。通过饮食、降氨药物治疗，一些患者病情得到控制，对严重患者肝移植是最有效的办法。

故事三：

阳阳的磨难

阳阳是个小男生，6岁3个月时，咳嗽，发热，父母以为是普通感冒，给阳阳口服尼美舒利。半小时后阳阳病情急转直下，呕吐，昏迷，抽搐，在医院候诊时猝死，呼吸心跳骤停。医生们全力抢救，阳阳慢慢清醒过来，但是随后智力、运动倒退，四肢痉挛性瘫痪。

医生询问病史，了解到阳阳1岁半之前曾有两次“瑞氏综合征”样发作，发热或腹泻后昏迷、肝功能异常、脂肪肝，怀疑过遗传代谢病、病毒性脑炎等。因为两次发病后症状缓解很快，阳阳外观状态良好，家长没有重视，没有进一步检查，病因不明。

这次猝死样事件后，家长意识到问题的严重性了，给阳阳做了全面的检查，确诊多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（也称戊二酸尿症2型），病因为ETFDH基因复合杂合突变，属于线粒体脂肪酸β氧化障碍类疾病。幸运的是，阳阳对维生素B2反应良好，同时口服左卡尼汀等营养素，智力和语言恢复，四肢运动障碍也在逐渐好转，一家人在努力坚持着。