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16例早老症患儿的临床特点及分析

作者:都娟 等 日期:2021-03-04 浏览量:490

第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文(53)

1. 北京京都儿童医院

2. 中国人民解放军总医院第一医学中心

3. 北京大学医学部医学遗传学系

4. 中国早老症研究协作组

都娟1  刘丽英1.2.4  马旭晔1 李灵灵1  龚有成1    黄昱3.4  邹丽萍2.4

【目的】 总结16例早老症患儿的临床特点以提高临床医生对该疾病的认识。

【方法】 选取2019年6月于北京京都儿童医院进行体检的16例早老症患儿,其中Cockayne综合征12例,H-G早老症4例,收集患儿的基本资料、临床表型、实验室检查及影像学检查,分析总结及特点。

【结果】 在16例患儿中,女8例, 男8例, 年龄2岁-17岁(9.3±3.9岁),身高83cm-132cm(107.3±12.5cm),平均百分位<P3,体重8.85-27.5kg(16.3±5.8kg),平均百分位<P3 ,头围43.5-49cm(45.8±1.9cm)。在12例Cockayne综合征的患儿中:所有患儿均存在眼球凹陷、皮肤光过敏,11(91%)例有小下颌、龋齿,10例(83%)为少汗,7例(58%)有听力丧失、牙釉质发育不全、大关节僵硬及关节受限,6例(50%)有雀斑,5例(41%)有皮肤干燥、牙齿排列不齐,4例(33%)牙齿萌发延迟、先天性脊柱后凸;实验室检查:7例(58%)有白细胞总数的升高,7例(58%)存在肝功能异常,2例(16.6%)心电图有T波改变(1例为7岁,1例为17岁);11例患儿行骨龄检查,较实际年龄有1-5岁(平均2岁)的超前。H-G早老症4例中:所有患儿均表现为鸟样脸、小下颌、硬皮病、指甲发育不良、脆弱、龋齿、牙齿排列不齐;3例(75%)表现为头发干细、雀斑、皮肤干燥、皮下脂肪菲薄、大关节僵硬、活动受限;2例(50%)表现为秃发、头皮静脉曲张、雕刻鼻、眉毛脱落、牙釉质发育不全、少汗、指甲脆弱卷曲、色泽异常,1例(25%)有睫毛脱落;实验室检查:3例(75%)患儿有白细胞总数的升高,1例(25%)患儿(14岁)心电图有T波改变;2例骨龄与其实际年龄相符,其余2例骨龄较其实际年龄超前3-4岁。所有患儿肾功能、心肌酶、离子、血脂等均正常。

【结论】本研究中所有患儿身高、体重及头围均明显低于正常同龄儿。Cockayne综合征和H-G早老症表现虽均为早老样表现,但临床特点有差异:Cockayne综合征以眼球凹陷、小下颌、光过敏、少汗、部分听力丧失为主要特点,骨龄较实际年龄超前及部分患儿肝功能异常。HG早老症则以鸟样脸、雕刻鼻、眉毛脱落、硬皮病、指甲发育不良、脆弱、头发干细、皮下脂肪菲薄、头皮静脉曲张为特点。早老症为极为罕见的疾病,因其发病率极低,目前尚未明确疾病相关的生物标志物,且无治愈方法。早期识别本病,探索疾病治疗方法,可为早老症患者及家庭带来希望。