第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（61)

1北京大学第一医院 儿科

2北京大学第一医院 医学影像科  

谈丹丹1，葛琳1，范燕彬1，魏翠洁1，杨海坡1，刘爱杰1，朱颖2，熊晖1*

通讯作者 熊晖

基金项目：国家重点研发计划(2016YFC0901505)；国家自然科学基金(8l571220)；儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)

目的：分析LAMA2-相关肌营养不良(LAMA2-related muscular dystrophy， LAMA2-MD)大腿骨骼肌磁共振成像(magnetic resonance imaging， MRI)改变，总结其肌肉受累特点。

方法：选取14例LAMA2-MD患儿，其临床上均表现为生后肌无力、肌张力低，运动发育落后，伴广泛脑白质病变，基因检测出LAMA2复合杂合突变。选取上述患儿臀大肌和大腿各肌肉最大肌腹层面轴位MR图像评价，对肌肉的脂肪浸润（0-4分）、水肿（0-4分）及萎缩（0-1）进行评分，并以平均值及受累频度（mean， %）评估脂肪浸润、以受累频度（%）评估萎缩，分析大腿骨骼肌受累模式。

结果：14例患儿，男10例，女4例，先天性肌营养不良1A型(congenital muscular dystrophy type 1A， MDC1A) 11例，常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良23型(autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-23， LGMDR23) 3例，其中1例LGMDR23于首次检查2年后复查MRI。MRI检查时平均年龄3.3 (1.0-11.1)岁。大腿肌肉MRI示所有患儿大腿肌肉均存在不同程度脂肪浸润，4例出现水肿，14例出现肌肉萎缩，LAMA2-MD的两种表型肌肉脂肪化分布形式及程度存在差异。所有患儿大腿肌肉均有广泛脂肪浸润，以大收肌(3.9， 100%)、臀大肌(3.7， 100%)和股二头肌长头(3.5， 100%)最严重；其次为股中间肌(3.4， 100%)、股直肌(3.1， 100%)、股外侧肌(3.0， 100%)、股内侧肌(2.8， 100%)和股二头肌短头(3.1， 86.7%)，呈中-重度脂肪化；半膜肌(2.1， 93.3%)、半腱肌(2.0， 80.0%)、缝匠肌(1.6， 80.0%)和股薄肌(1.5， 73.3%)为轻-中度脂肪化；长收肌(0.6， 40.0%)相对不受累；并且单块肌肉的脂肪化程度以周边为著。水肿较轻，主要累及臀大肌和股四头肌（除股直肌外）。肌肉萎缩主要累及大收肌(93.3%)，臀大肌(66.7%)，股四头肌(13.3%)。其中1例MDC1A患儿随访过程中死亡，其肌肉脂肪浸润程度最重，上述各肌群均受累且脂肪浸润评分平均值为3.8。LGMDR23患儿的肌肉受累程度较MDC1A轻，大腿中段脂肪化以大收肌和股二头肌长头间隔受累为主，伴股四头肌受累， 1例LGMDR23患者在时隔2年后复查肌肉MRI无明显加重。

结论：LAMA2-MD患者大腿肌肉MRI表现为广泛脂肪浸润，以大收肌、臀大肌、股二头肌和股四头肌病变明显，而长收肌相对不受累。萎缩主要累及大收肌、臀大肌和股四头肌。LGMDR23患儿肌肉脂肪化及萎缩程度较MDC1A轻。LAMA2-MD患儿大腿骨骼肌MRI表现具有一定的特异性，结合临床表现可以帮助疾病定性诊断和进行病情进展和预后的评估。