第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（68)

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院神经科

徐九洋 李欣遥 沈航 任海涛 范思远 关鸿志*

*通信作者:关鸿志

背景：抗IgLON5抗体相关脑病是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，以睡眠障碍为核心表现，可伴有球部症状、自主神经功能异常、眼球运动异常、舞蹈病、认知功能减退等非特异症状，血和(或)脑脊液抗IgLON5抗体阳性。该病于2014年被第一次报道，至今国际上仅有几十例报道，非常罕见，且疾病症状异质性较大。最近1-2年随着抗体检测技术的发展，更多的病例被逐步发现。

目的与方法：现报道北京协和医院神经科近期收治的1例抗IgLON5抗体相关脑病老年女性患者，以提高神经科和内科医生对该疾病的认识。

结果（病例摘要）：患者，女，68岁，因多动、睡眠障碍8年，加重伴走路不稳1年”入院。病程中伴有饮水呛咳（2/10）、尿频尿急、情绪性格改变。病初考虑“抑郁，睡眠障碍”，予“欣百达”治疗后多动、睡眠障碍无缓解。1年前因走路不稳摔倒致右侧股骨头骨折，此后卧床。个人、家族史无殊。体格检查：情绪欣快，MMSE 30分，MoCA 25分；双眼左视凝视麻痹、右视粗大水平眼震，口面部肌纤维颤搐和肌律动，构音正常，四肢远端舞蹈样动作，持物后手部不自主运动消失。肌张力正常，肌力5级，四肢腱反射对称引出，病理征未引出；共济运动、感觉系统、植物神经系统正常。辅助检查：脑脊液常规、生化正常，抗IgLON5抗体 (+) 1:320（血+脑脊液）。多导睡眠监测示严重失眠，仅入睡3.5min（N1期），血氧饱和度正常。治疗经过：住院期间予IVIG 20g ×5d→泼尼松25mg qd×7天→泼尼松20mg qd+吗替麦考酚酯0.5g bid治疗原发病，阿普唑仑0.4mg qn改善睡眠。临床转归：住院免疫调节治疗15天后，自觉尿频尿急症状好转，不自主运动、睡眠障碍缓解。出院后继续服用泼尼松、吗替麦考酚酯，待门诊随访观察长期治疗效果。

结论：抗IgLON5抗体相关疾病是一类罕见的神经系统疾病，仍有许多神经科医师并不了解该病。当患者出现神经系统变性病表现，但并不符合诊断标准或有非典型临床表现时，应当注意询问并重视患者的睡眠障碍问题，并进行系统的睡眠评估、行脑脊液或血清抗IgLON5抗体检测。免疫调节治疗对该病可能有效，有待更多病例验证。