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无法呼吸的痛 — 窒息性胸腔失养症(热纳综合征) 之一

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2021-04-05 浏览量:864

多学科防控罕见病,我们行动中!大家在各种媒体中经常看见满身管子、靠呼吸机维持生命的病人,怜悯之心油然而生。其中有一些病人患遗传病,早期发现、早期干预可以挽救生命,改善生存质量。今天,通过一个故事让大家了解一种罕见病。


二胎时代的到来,对于阳阳的爸妈来说预示着希望。第一胎不幸夭折的阳阳爸妈终于盼到了二胎宝宝的到来,盼望阳阳的出生能像一缕阳光驱散三年前哥哥离开的阴霾。可是,见到阳阳的瞬间,爸妈的心又一次崩溃了了,因为阳阳和哥哥长得简直一模一样。

阳阳爸爸妈妈想起来三年前的噩梦,回忆起三年前曾经短短在世7个月的小生命,妈妈泪水涟涟。

哥哥一出生,医生就发现了骨骼发育异常,脑袋大大的,四肢及手指却是粗粗短短,胸廓也比正常孩子短小。更可怕的是哥哥体质很差,反复呼吸道感染,常常出入医院,一次次呼吸衰竭,病情逐渐加重,皮肤及口唇青紫越来越明显,不得不用呼吸机支持,医生说是治标不治本。当地医生分析哥哥不能正常呼吸、每况愈下的原因可能是因为先天性心脏病动脉导管未闭,病因不明。经历了艰难险阻,沟沟坎坎,被呼吸困难折磨了7个月后,哥哥还是离开了。

时间是最好的解药,两年后,父母调整心情和身体,再次孕育了二娃,由于没有意识到哥哥患的是遗传病,孕前没有把哥哥的病因查清楚,怀二娃期间只进行了普通的孕期检查,结果都正常,全家期待着健康宝宝降临。而当一家人看到阳阳后,全体陷入了沉默,实在太像了,又是个病娃娃?……阳阳妈妈整天以泪洗面,爸爸头上多了白发。一家子感觉天都塌了。

连着生育两个重病的宝宝,一家人满怀疑问,带着阳阳来到了省城医院就诊,接受罕见遗传病咨询分析。

通过基因分析,发现阳阳的DYNC2H1基因上发生了复合杂合变异,爸妈各自携带一个杂合变异,这一结果确认阳阳患有罕见的窒息性胸腔失养症(热纳综合征)。虽然哥哥没有查过基因,从病情来看,也是患上了窒息性胸腔失养症。

幸运的是,阳阳没走弯路,很早就开始治疗,医生们从呼吸管理、营养、生长支持等多方面细心保护阳阳,8个月时胸外科医生们做了胸廓重建手术,阳阳呼吸功能显著改善,不用辅助呼吸了。现在阳阳3岁,聪明可爱,体力也不错,准备入托。

阳阳家渴望有一个健康的宝宝,阳阳妈妈怀了三胎,羊水细胞基因分析显示胎儿只携带父亲来源的杂合变异,不是窒息性胸腔失养症患者,超声显示胎儿骨骼发育良好,一家人在期待着新生命的降生,觉得春天真的来了。

什么是窒息性胸腔失养症(热纳综合征)呢?(待续)