第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（69)

首都儿科研究所附属儿童医院 神经内科

吴欢欢  陈倩

摘要

目的：探讨活性依赖性神经保护蛋白（Activity-dependent neuroprotective protein，ADNP）基因新生突变所致的Helsmoortel-van der Aa综合征的临床特点。

方法：报道一例11岁男性患儿的临床表现、相关辅助检查及基因特点；以“ADNP基因，孤独谱系疾病”“ADNP基因，ASD”为关键词在万方数据库、PubMed数据库、sciencedirect数据库自建库以来的相关文献，总结临床表型。

结果：报道患儿以孤独样行为就诊，伴有大运动及语言发育落后，存在认知功能损害、乳牙萌出过早，外耳廓小的特殊面容，核心家系全外显子测序发现ADNP新生突变，C.1162_1163insAGGTCCCAGG(p.Ala388Glufs*13)， 12篇文献中，共报道了95例本综合征患者，均有不同程度认知功能损害，多存在孤独症样行为，乳牙过早萌出，特殊面容、先天性心脏病等，均为ADNP基因新生突变。

结论：本例为ADNP基因新生突变，位点C.1162_1163insAGGTCCCAGG(p.Ala388Glufs*13)变异，为首次报道，精神运动发育迟滞，孤独症样行为，伴有乳牙过早萌出(1岁内出齐)、尤其伴有先天性心脏病者临床应注意Helsmoortel-van der Aa综合征。