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甲基丙二酸血症合并脑积水五例

作者:张亚男 等 日期:2021-04-13 浏览量:541

第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文(72)

1河北医科大学第二医院

2河北大学附属医院儿科

张亚男1,袁博2,皮亚雷1,李玉倩1,崇禾萌1

目的 总结5例甲基丙二酸血症合并脑积水患儿的临床、影像学、遗传学及预后特点,提高临床医生对该疾病的认识。

方法 回顾性分析5例甲基丙二酸血症合并脑积水的患儿的临床表现、实验室检查、影像学特征、基因检测及诊疗经过等特点。

结果 1、5例甲基丙二酸血症合并脑积水患儿均cblC型(即甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症)。2、5例患儿均为早发型,存在明显智力运动发育落后,其中4例合并癫痫。3、头颅MRI均可见脑室扩张及脑积水,2例存在胼胝体体积减小, 1例存在部分空蝶鞍; 1例存在Dandy-Walker畸形。4、5例患儿均为MMACHC基因复合杂合突变,包含4种突变类型(c.609G>A,c.656_658del, c.481C>T,c.656_658del,c.271dupA,c.331C>T、c.567dupT,c.658_660delAA)。

结论 甲基丙二酸血症合并脑积水以早发型为主,且预后不佳;其基因变异位点多位4号外显子,且多为无义突变、移码突变或氨基酸缺失。