第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（75)

天津市儿童医院

张玉琴  舒剑波

目的：探讨β-脲基丙酸酶缺乏症临床及实验室特点，提高对该病的认识。

方法：回顾分析天津市儿童医院神经科诊断7例β-脲基丙酸酶缺乏症临床特点及实验室检测的资料。

结果：7例β-脲基丙酸酶缺乏症，男6例，女1例，年龄2个月~4岁，家族史阳性1例（父亲为β-脲基丙酸酶缺乏症）。临床表现：发育落后4例，癫痫发作1例，头疼呕吐1例，3例行脑电图，2例异常（背景慢波1例，癫痫样波1例）。6例行头MR，3例异常（脑外间隙增宽），3例正常。7例行尿GC/MS检测提示双氢尿嘧啶，双氢胸腺嘧啶，N-氨甲酰-β-丙氨酸和N-氨甲酰-β-氨基异丁酸增高。6例基因检测均为UPB1錯义突变，其中4例UPB1纯合突变c.977G>A 。2例UPB1复杂杂合突变（1例c.851G>T，c.977G>A； 1例c.853G>A，c.915-1 G>A。）

结论：β-脲基丙酸酶缺乏症是罕见的嘧啶代谢异常疾病，为常染色体隐性遗传性病，因UPB1基因突变导致β-脲基丙酸酶缺乏，导致N-氨甲酰-β-丙氨酸、N-氨甲酰-β-氨基异丁酸不能代谢为丙氨酸、

氨基异丁酸而致病。发育落后为主要临床表现，尿GC/MS及基因检测可以确诊，无特效治疗。