第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（80)

天津市儿童医院神经内科

于晓莉 张玉琴

目的 报道1例儿童多发性硬化(MS)患儿，探讨疾病特点，提高临床医生对该病的认识。

方法 回顾性采集本例患儿详细临床资料，包括病史、临床表现、影像学资料、血及脑脊液等相关化验检查及治疗随访等进行总结分析。

 结果 患者女性，14岁，17个月内间断出现3次发作性神经系统功能障碍，每次间隔8-9月，分别以左侧肢体偏瘫、左侧手指麻木伴复视、头晕伴左侧肢体偏瘫等发病。主要异常查体先后出现左侧中枢性偏瘫、颅神经麻痹、感觉障碍等。头及脊髓MRI先后累及双侧额顶枕叶脑室旁白质区及皮层下区、左侧颞叶、右侧基底节、丘脑、中脑、桥脑、颈3-7椎体水平及胸段脊髓等多部位，头及脊髓MRI符合空间多发性特点。脑脊液检查常规、生化正常，病原学（-），寡克隆区带分析示CSF IgG阳性。脑脊液及血抗AQP4-IgG（-），抗MOG-IgG（-），抗MBP-IgG(-)，自身免疫性脑炎相关抗体（-），副瘤综合征相关抗体均（-）。血肝肾功能、血糖、血乳酸、血沉正常、ANA、ENA均（-）。诊断儿童多发性硬化，予甲泼尼龙冲击及口服、对症支持治疗后神经系统异常症状、体征消失，复查MRI好转但仍有残留病灶。

结论 提高对儿童MS的认识，早诊断、早治疗、减少疾病复发、延缓残疾进展。