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就诊指南~神经元核内包涵体病

作者:北京大学第一医院 王朝霞 日期:2021-04-28 浏览量:365

1. 会出现哪些临床表现?

依据发病年龄可分为婴幼儿型、青少年型和成人型,我国以及东亚地区以成年型为主。成年型NIID患者的中枢神经系统症状包括发作性脑病、排尿障碍、肢体震颤、小脑性共济失调、帕金森综合征、偏头痛发作、视力减退等。出现老年痴呆和额颞叶痴呆样表现的患者常常伴随脑白质营养不良,其中发作性脑病具有很强的诊断价值,其临床表现为突发的意识障碍、意识淡漠、谵妄、精神症状、虚弱等。部分成年型患者还可以伴随显著的自主神经功能障碍,表现为尿潴留或尿失禁、双侧瞳孔缩小、胃肠道功能紊乱、体位性低血压、心率失常、性功能障碍,双侧瞳孔缩小具有一定的临床诊断价值。

部分NIID患者在疾病发展的早期仅出现一些非特异性症状,如普通型偏头痛、快速进展的痴呆、发作性共济失调、复发性Miller-Fisher综合征、肢体无力合并眼外肌麻痹,这些患者需要注意是否存在自主神经系统症状,可能对成年型患者的诊断有所提示。

2. 什么是神经元核内包涵体病?

神经元核内包涵体病是NOTCH2NLC基因突变导致的一种主要累及神经系统的常染色体显性遗传病。NOTCH2NLC基因5’非翻译区域 (untranslated regions, UTR) GGC重复扩增,临床表现主要为中枢神经系统损害为主的发作性脑病伴随自主神经病,也可以表现为周围神经病。

3. 怎样确诊?

先进行头颅MRI检查,成年型患者头颅MRI的典型影像学改变主要包括皮髓质交界区曲线样DWI高信号,胼胝体DWI高信号,累及放射冠和半卵圆中心部位的白质对称性脑白质病变,皮层肿胀和增强,广泛的脑萎缩和沿小脑中轴对称分布的小脑白质病变。其次进行基因检查,发现NOTCH2NLC基因5’UTR区GGC生理性重复次数超过60次。还有病理检查,发现不同组织的细胞核内包涵体依然是诊断该病的金标准之一。

4. 怎么治疗?

该病的治疗方面目前主要是使用激素治疗,还有减少脑水肿的治疗,此外给予改善代谢的药物。应对家族其他成员进行遗传咨询。

5. 找谁看病?

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