1. 会出现哪些临床表现？

于出生后发病，或婴幼儿期至成年早期发病。主要表现为波动性肌肉无力，疲劳不耐受，多分布于眼外肌、面肌、延髓、四肢和呼吸肌，婴儿期甚至可能出现危及生命的呼吸暂停发作。

2. 什么是先天性肌无力综合征？

先天性肌无力综合征（CMS）是一组以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病，由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜、突触后部分的遗传缺陷导致运动终板神经肌肉接头传递障碍。迄今为止共有20余个基因被报道与CMS相关，包括ChAT、ColQ、CHRNE、GFPT1等；多为常染色体隐性遗传，慢通道综合征为常染色体显性遗传。

3. 怎样确诊？

主要的辅助检查包括重复频率电刺激，组织病理学检查和基因检测。

4. 怎么治疗？

患者的治疗反应取决于不同亚型，多数先天性肌无力综合征患者应用胆碱酯酶抑制剂有效，但部分亚型如ColQ基因突变型和慢通道综合征应用胆碱酯酶抑制剂无效或加重病情，可以试用奎尼丁、氟西丁、沙丁胺醇、麻黄碱等药物。对于呼吸衰竭的患者还需进行呼吸监测和支持。

5. 找谁看病？

可以到儿科和神经内科找专家看病。网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。