首页 > > 患者之友

就诊指南~先天性肌无力综合征

作者:北京大学第一医院神经内科 赵亚雯 日期:2021-06-15 浏览量:190

1. 会出现哪些临床表现?

于出生后发病,或婴幼儿期至成年早期发病。主要表现为波动性肌肉无力,疲劳不耐受,多分布于眼外肌、面肌、延髓、四肢和呼吸肌,婴儿期甚至可能出现危及生命的呼吸暂停发作。

2. 什么是先天性肌无力综合征?

先天性肌无力综合征(CMS)是一组以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病,由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜、突触后部分的遗传缺陷导致运动终板神经肌肉接头传递障碍。迄今为止共有20余个基因被报道与CMS相关,包括ChAT、ColQ、CHRNE、GFPT1等;多为常染色体隐性遗传,慢通道综合征为常染色体显性遗传。

3. 怎样确诊?

主要的辅助检查包括重复频率电刺激,组织病理学检查和基因检测。

4. 怎么治疗?

患者的治疗反应取决于不同亚型,多数先天性肌无力综合征患者应用胆碱酯酶抑制剂有效,但部分亚型如ColQ基因突变型和慢通道综合征应用胆碱酯酶抑制剂无效或加重病情,可以试用奎尼丁、氟西丁、沙丁胺醇、麻黄碱等药物。对于呼吸衰竭的患者还需进行呼吸监测和支持。

5. 找谁看病?

可以到儿科和神经内科找专家看病。网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。