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植物固醇血症颈动脉超声表现及与家族性高胆固醇血症的对比分析

作者:崇梅 等 日期:2021-07-16 浏览量:346

第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文(126)

首都医科大学附属北京安贞医院 超声心动一部

崇梅 徐丽媛 谢谨捷 李嵘娟 宋砾 王绿娅 杨娅

通许作者:杨娅

目的:探讨植物固醇血症颈动脉超声表现,以及对比分析伴有LDL-C升高的儿童植物固醇血症与家族性高胆固醇血症颈动脉超声表征的异同。

方法:收集β-谷固醇血症队列(STSL队列)研究中2018年1月至2019年12月确诊的32个STSL家系,共35例患者,成人3例,儿童32例,其中伴低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高儿童30例,和LDL-C正常儿童2例, 男性17名,女性18例,年龄范围1~31岁,中位年龄5岁, STSL诊断标准须同时满足以下两个条件:1)血浆植物固醇含量升高β-谷固醇>15μmol/L; 2)基因检测确认为ABCG5/ABCG8 突变,包括纯合突变,复合杂合突变及双重杂合突变。入组患者中探讨临床资料、血生化、植物固醇及颈动脉超声特点,并对比分析伴有LDL-C升高的30例儿童植物固醇血症与同期27例家族性高胆固醇血症的颈动脉超声表征,以提供STSL和FH诊断与鉴别诊断依据。其中男性13名,女性14名,平均年龄(6.2±3.4)岁。FH组诊断标准同时满足以下2个条件:1)治疗前 LDL-C≥13mmol/L或治疗后LDL-C≥ 8mmol/L;2)10岁前出现皮肤/ 肌腱黄色瘤。颈动脉斑块是满足以下任意一条则诊断为斑块:局部凸起厚度>1.5mm;凸入管腔>0.5mm;局部凸起厚度>周围颈动脉内中膜厚度IMT 50%)。颈动脉超声采用Toshiba Aplio 500彩色超声诊断仪,线阵探头,频率4~11MHz。

结果:植物固醇患者中 6例 (17%)未伴有黄色瘤患者,颈动脉超声均未发现异常,包括2例LDL-C正常儿童及4例伴LDL-C升高患儿;伴LDL-C升高儿童组(N=30)CIMT 0.49±0.23mm,LDL-C正常儿童组(N=2)CIMT 0.53±0.04mm,成人组 (N=3)CIMT 0.69±0.14mm,其中一例7岁患儿颈总动脉前壁低回声为主斑块形成,最厚处3.3mm。STSL组与FH组对比,颈动脉超声检查STSL组(N=30) CIMT 0.54±0.26(mm),FH组(N=27),CIMT 0.54±0.26(mm),两组患儿内中膜厚度比较差异无统计学意义(p>0.05),9例(33%)FH患者出现颈动脉斑块,高于STSL组,结果比较差异有统计学意义(p<0.05)。

结论: STSL和FH儿童期间均可出现早发动脉粥样硬化,FH出现的几率更高。