第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（130)

中国人民解放军总医院第一临床中心儿内科

陈健 孟岩 张培 杨光 王静 邹丽萍

【摘要】

目的 通过报道与Silver-Russell 综合征表型重叠且合并性早熟的一例12q14微缺失综合征及相关文献复习，了解该病的临床表型、探讨缺失基因与临床表型的相关性，提高对本病的认识。

方法 通过检索PUBMED、万方医学数据库、中国知网，将检索到的12q14微缺失综合征26例及我院确诊的1例患者进行归纳总结。

结果 1.患者临床表型：女，9岁3个月，身材矮小（重度）、特殊面容、智力落后、学习困难、动脉导管未闭、先天性右肾发育不全、脊柱侧弯、青春期早发育。染色体微阵列分析（CMA）检测结果：12q14.2q15区带缺失1个拷贝，长度约为5.8Mbp。 2. 27例12q14微缺失综合征患者中多见的临床表型为身材矮小、颅面畸形、小于胎龄儿（SGA）、智力低下/发育迟滞、喂养困难、语言发育延迟、学习困难。

其中 23例伴身材矮小的患者存在HMGA2基因的缺失；21例伴智力低下/发育迟滞患者有GRIP1基因的缺失；6例确诊脆弱性骨硬化症，伴有LEMD3基因缺失。

结论 12q14微缺失综合征最常见的临床表型是身材矮小，需监测患儿身高及生长发育状况，及早干预以减轻疾病损害；对存在LEMD3基因缺失的儿童需监测骨骼情况，以便早期发现脆性骨硬化症；无典型特征和基因检测基因的特发性SRS患者尤其是伴有智力障碍、发育迟缓的建议行染色体微阵列分析检查。

【关键词】12q14微缺失综合征；身材矮小； Silver-Russell综合征；染色体微阵列分析