第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（134）

1北京医院神经内科

2北京医院病理科，国家老年医学中心

3民航总医院神经内科

蒋云1*， 张劲松2， 苏闻1，赵承天1，3，盛爱珍1

*通讯作者： 蒋云

研究目的：Epstein-Barr病毒（EBV）相关的淋巴瘤多见于免疫缺陷者， 少见于免疫功能正常的老年人， 在免疫功能正常的年轻人中极其罕见。 本文报道一例无免疫功能缺陷年轻女性的EBV-相关原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤。

病例描述： 一位既往体健的40岁女性突发头晕、头痛， 继而出现多颅神经病、腰骶神经根病和尿潴留。脑MRI显示病变的动态变化：开始出现左侧三叉神经增粗，右侧桥脑小脑脚T2和FLAIR相的异常信号，而后相继出现右侧面神经增粗， 双侧视神经增粗，乳头体和松果体异常信号， 以上结构并脑膜明显强化，最后出现双侧小脑半球和大脑脑叶多发异常信号 。腰椎增强MRI显示T12-L3 水平的脊膜增厚，马尾神经根增粗， 均明显强化。发病初期的第一次脑脊液细胞学检查即发现以淋巴细胞为主的白细胞增多， 可见核大深染的异形细胞， 提示肿瘤可能。18-FDG PET-CT显示脑MRI所示的异常部位、T10-L1水平的椎管内结构和右侧腋窝淋巴结的FDG代谢明显增加。全身骨扫描未见异常。胃肠镜检查未见肿瘤。局麻下取一个完整的淋巴结活检，病理发现淋巴组织增生，EBER（+），未见肿瘤细胞。 血EBV抗体：VCA IgG （+）， VCA IgA （+）， EA IgG （+）和EBNA1 IgG（+）， 血EBV PCR<500 copies/ml。脑脊液基因二代测序发现 EBV DNA 。腰脊膜和神经根活检，病理显示慢性炎症反应，未见肿瘤细胞。 病程中多次脑脊液细胞学和免疫组化检查，最终发现EBV（+）的弥漫大B细胞淋巴瘤。立即给与甲强龙冲击治疗、利妥昔单抗和来那度胺治疗。患者病情进行性加重， 发病4个 月时出现意识障碍、呼吸衰竭。于发病 4.5个月时死亡。

研究结论： EBV相关原发中枢神经系统淋巴瘤病情进展迅速， 可见于没有免疫缺陷的年轻人。脑脊液细胞学结合免疫学检查， 有一定的诊断价值，但经常需要反复的细胞学检查， 才能明确肿瘤性质和来源。