第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（135）

北京大学第一医院儿科 神经免疫室  

葛绣山，魏翠洁，董慧，张月华，包新华，吴晔，宋丹羽，郝洪军，熊晖*

摘要：

目的：报道一例乙酰胆碱受体（AChR）、骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体

双阳性儿童重症肌无力（全身型）诊治过程。

方法：对北京大学第一医院儿科诊断的一例AChR、MuSK抗体双阳性儿童重症肌无力（全身型）临床诊治经验进行回顾性分析。

结果：9岁女童因“表情减少3月、言语不清及饮水呛咳2月”入院。结合临床表现、神经重频电刺激（+）、新斯的明试验（+）、特异性抗体等辅助检查，诊断重症肌无力（全身型），本患者血清中关键抗体-抗AChR，MuSK抗体-同时阳性，且对溴吡斯的明、糖皮质激素、人免疫球蛋白治疗反应不佳，对利妥昔单抗反应良好，达到临床缓解。

结论：该病例提示，在抗AChR（+）MG患者中评估抗MuSK水平具有重要意义，且在常规治疗失败时利妥昔单抗应适时考虑。AChR、MuSK抗体双阳性儿童MG临床规律仍需大样本病例以支持。