在遗传门诊，总能听到孩子的父母问这样一句话：“我们两家都很健康的，为什么孩子会得遗传病呢？”这个问题充满了无辜和期望，今天为大家就常见的原因解解惑。

 首先，取决于遗传方式。

 遗传病中，常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，患儿父母是携带致病变异的健康人，孩子却有1/4的概率患病。隐性遗传是相对于显性遗传而言的，所谓显性遗传，是指一对基因中只需要带有一个致病突变，疾病就有可能表现出来。而隐性遗传，是指决定表现性状的基因变异要成对存在，否则单个基因变异所影响的遗传特征就会隐藏起来。

 遗传代谢病中常染色体隐性遗传最为多见。例如，经典型苯丙酮尿症，只有当PAH基因两个等位基因都有致病变异时，才会有病。在不存在其他PAH基因致病突变的前提下，患儿父母可能仅有一个PAH等位基因存在异常，或者两个等位基因全部正常。即，患者父母为携带者，或其完全不携带与患儿疾病相关的致病突变，父母是不会患苯丙酮尿症的，但是孩子患病。

 另外，伴性遗传也可以解释患儿父母不患病的情况。

 如X连锁遗传的杜氏肌营养不良，患者母亲虽然携带DMD基因致病突变，一般情况下并不患病。如果儿子遗传了母亲来源的DMD致病突变，就会发生进行性肌营养不良。如果女儿获得了母亲来源的DMD致病突变，绝大多数不发病。

但是，凡事均有例外。当父母携带某种致病突变时，少数隐性遗传病的携带者，可有轻微的临床及生化症状，如同型半胱氨酸血症2型。少数携带X染色体致病突变的女性发病，如女性杜氏肌营养不良、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，原因是X染色体失活偏倚，一般来看症状较男性轻。

 其次，患者新发突变及单亲二体型，其父母不患病。

 对个体而言，基因突变可以从父母遗传而来，也可以后天获得。前者即为胚系突变，后者则为新发突变。若某基因的新发突变致病，无论疾病遗传方式为显性或隐性，患儿均有可能患病。就是说，因患儿父母不携带该突变，在父母不具有其他致病突变的前提下，父母理论上不患有该基因缺陷导致的疾病。

 单亲二体型指一对同源染色体来自单亲。例如，一例杜氏肌营养不良的女儿，存在2条X染色体相同的DMD基因50号外显子缺失，缺失均来自她的健康母亲携带者，杜氏肌营养不良属于X连锁遗传病，DMD基因两个等位基因均受累，则女儿患病，携带突变的母亲不患病。

 再次，嵌合体。一个人体内同时存在两种或两种以上核型的细胞，称为嵌合体。嵌合体包括体细胞嵌合体、生殖细胞嵌合体、和体细胞-生殖细胞联合嵌合等多种形式。若家庭生育存在致病突变的患儿，父母一般为生殖细胞嵌合体或体细胞-生殖细胞联合嵌合体。单纯生殖细胞嵌合体，即患儿父母仅在生殖细胞（卵子、精子）中存在相关突变，而其余体细胞正常。生殖细胞嵌合随着突变型生殖细胞占总生殖细胞比例的不同，决定致病突变遗传给下一代可能性的大小。