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过度限制蛋白质会引起必需氨基酸缺乏(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2021-09-10 浏览量:82

遗传代谢病患儿是一组含苞待放的特殊花苗,需要浇水、施肥、晒太阳,通过饮食和营养治疗,一些患者病情好转,获得美好人生。食物能治病,亦能致病,不足或过度对治疗不利,甚至雪上加霜,导致营养不良、多种伤害,甚至凋亡。

 橙橙是个男宝,才1岁2个月,原本白白胖胖,活泼可爱。可就在刚庆祝完周岁不久,全家人的喜悦打断了,橙橙吃啥吐啥,哭闹,精神越来越不好,呼吸也越来越快,2天就瘦了一圈,像变了个孩子似的,把全家人都吓坏了,急诊送住院。有经验的儿科医生说橙橙代谢危象,病情很危险,考虑到遗传代谢病,经过详细的代谢病筛查和基因分析,确诊为单纯型甲基丙二酸血症。

医生们非常耐心细致,告诉橙橙家人“这是一个能治的罕见病”,并且治疗比较简单,橙橙一家看到了希望,经过维生素B12、左卡尼汀治疗后橙橙真的转危为安,病情稳定下来,新年前回家了,一家人开始了幸福的生活。 根据基因分析结果,确认橙橙患的疾病类型是甲基丙二酸血症单纯型中的mut型,除了维生素B12、左卡尼汀,还需要饮食治疗,限制天然蛋白质,补充特殊配方奶粉。

为了橙橙,父母操碎了心,勤奋的妈妈没少上网咨询,查资料,听网友告诫“要严格限制蛋白质,吃特殊食物”,买到了甲基丙二酸血症专用特殊奶粉,停了母乳、蛋黄等普通食物。橙橙很乖,虽然特殊奶粉味道不好,还是皱着眉头努力喝奶,小小的年纪也不会自己伸手抢别的食物。

可是,橙橙病情却越来越糟,半个多月后腿上起了小红疙瘩,家人以为是湿疹,抹了药膏没有效果,皮疹越来越多,还有小水疱,脖子、大腿根皮肤糜烂、长痂皮,1个月后全身红肿,小手、小脚肿得像粉红馒头,橙橙看起来很痛,睡眠很差,哭哑了嗓子,简直是雪上加霜。橙橙一家又遇到了第二次挑战。